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      馬凡綜合征（Marfansyndrome）(OMIM154700)是最常見的常染色體顯性遺傳性疾病之一，由一位法國(guó)兒科醫(yī)師于1896年首次描述。以骨骼、眼及心血管三大系統(tǒng)的缺陷為主要特征。因累及骨骼使手指細(xì)長(zhǎng)，呈蜘蛛指(趾)樣，故又稱為蜘蛛指(趾)綜合征(arachnodactyly)。其發(fā)病率約為1/10,000。約2／3有父母患病，另1／3為散發(fā)病例，常與父親年齡相對(duì)較大有關(guān)。近年來(lái)的研究證實(shí)，該綜合征是由于纖維素原基因（FBN1）突變引起的。纖維素原是構(gòu)成微纖絲或彈力纖維的主要成分，廣泛地分布于主動(dòng)脈、晶體懸韌帶及骨膜，由于纖維素原異常造成結(jié)締組織的伸展過(guò)度，導(dǎo)致主動(dòng)脈擴(kuò)張及晶狀體移位，它在骨骼缺陷中的作用則通過(guò)骨膜間接發(fā)揮，結(jié)締組織覆蓋在骨膜表面，并在正常的生長(zhǎng)過(guò)程中提供反作用力，當(dāng)骨膜的彈性增加時(shí)，將出現(xiàn)骨骼生長(zhǎng)過(guò)度?！九R床表現(xiàn)】馬凡綜合征累及多個(gè)器官系統(tǒng)，隨年齡增長(zhǎng)畸形呈進(jìn)行性發(fā)展，但在嬰兒期已有明顯表現(xiàn)而足以確定診斷，其主要表現(xiàn)為：眼晶狀體移位，蜘蛛腳樣指（趾），身材瘦高，關(guān)節(jié)活動(dòng)過(guò)度，胸廓畸形（漏斗胸或鴿子胸），脊柱側(cè)凸或后凸畸形及扁平足，復(fù)發(fā)性髖脫位等。全身結(jié)締組織張力不足引起腹股溝疝、膈疝、自發(fā)性氣胸及肺氣腫等。其它特征表現(xiàn)為心血管系統(tǒng)病變中，以二尖瓣脫垂最常見，也可出現(xiàn)升主動(dòng)脈擴(kuò)張，可見于90％的馬凡綜合征病人。擴(kuò)張嚴(yán)重（直徑超過(guò)60mm）時(shí)可導(dǎo)致主動(dòng)脈破裂，特別是心輸出量高時(shí)，如妊娠或劇烈體育運(yùn)動(dòng)。充血性心衰是馬凡綜合征病人最常見的死亡原因?！驹\斷與防治】根據(jù)患者典型的眼、骨骼及心血管系統(tǒng)的表型特征，容易作出診斷。馬凡綜合征需與同型胱氨酸尿癥、Beals綜合征、Stickler綜合征等鑒別?；蛲蛔冭b定可用作產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前診斷確診為本病的患胎，多主張終止妊娠。雌激素治療可阻止骨骼過(guò)度生長(zhǎng)，對(duì)主動(dòng)脈擴(kuò)張的患者應(yīng)避免劇烈活動(dòng)。一般認(rèn)為，主動(dòng)脈根部直徑超過(guò)40mm～42mm不宜妊娠。晚期妊娠患者若升主動(dòng)脈直徑超過(guò)45mm，應(yīng)在妊娠38周行剖腹產(chǎn)。α阻滯劑的使用可減少心輸出量。在缺乏有效治療前，患者平均壽命約32歲，其主要死因?yàn)槌溲孕牧λソ呋騽?dòng)脈瘤破裂，男性及新突變病例的預(yù)后較差?！具z傳咨詢】本病為常染色體顯性遺傳病，外顯率高，約15％患者為新突變所引起。