眼肌型肌營(yíng)養(yǎng)不良遺傳檢測(cè)及生育咨詢

保密 | 0個(gè)月 2025-04-21 10:05:09 1人回復(fù) 來(lái)自

健康咨詢描述：我母親姥姥有遺傳性的眼肌型肌營(yíng)養(yǎng)不良，都是30歲左右發(fā)病，我想知道我有沒(méi)有，需要檢查什么？還有我能要孩子么，我是男的

曾經(jīng)的治療情況和效果：沒(méi)有治療過(guò)

想得到怎樣的幫助：需要要檢查什么

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2025-04-21 10:07:14 我要投訴

家族中有眼肌型肌營(yíng)養(yǎng)不良的病史，您確實(shí)存在患病的風(fēng)險(xiǎn)。建議您進(jìn)行基因檢測(cè)，以確定是否攜帶致病基因。通過(guò)檢測(cè)，可以明確患病情況。

關(guān)于生育問(wèn)題，如果您未攜帶致病基因，孩子患病風(fēng)險(xiǎn)較低；若您攜帶致病基因，孩子有一定的患病幾率。在明確基因檢測(cè)結(jié)果后，可進(jìn)一步進(jìn)行生育咨詢，根據(jù)具體情況制定合適的生育計(jì)劃，如產(chǎn)前診斷、胚胎植入前遺傳學(xué)診斷等，以降低孩子患病的風(fēng)險(xiǎn)。