如果患了肌強直病還可不可以醫(yī)治?

      強直性肌營養(yǎng)不良是一種以肌強直和肌營養(yǎng)不良為臨床特點的顯性遺傳病，屬于進行性肌營養(yǎng)不良的范疇。此病存在多個亞型，具有不同的致病基因。[發(fā)病機制]DMI型的致病基因位于19q13.3，該基因編碼強直性肌營養(yǎng)不良蛋白激酶（DMPK），基因出現(xiàn)3`非翻譯區(qū)內(nèi)A-腺嘌呤三核苷酸串聯(lián)重復序列拷貝數(shù)目不穩(wěn)定地異常重復擴展，重復的數(shù)目在正常人低于30個，輕度病人達50－70個，嚴重者在2000以上。不正常擴展的DMPK信使核糖核酸（mRNA）的毒性作用，導致各種各樣的臨床表現(xiàn)。DM2型的致病基因在3q21.3，編碼的蛋白尚不明確。[臨床表現(xiàn)]（一）DM1型的臨床表現(xiàn)發(fā)病率為每10萬2.4－5.5人。發(fā)病在青少年，極少超過45歲。病情緩慢進展，在45－50歲死亡。常見癥狀為肌強直、肌無力和肌萎縮。1、肌強直：主要累及面、頸和四肢遠端肌，后期累及四肢近端肌，遇冷加重。極少數(shù)病人出現(xiàn)喉部、食道和肛門外括約肌癥狀。用力閉眼后睜眼延遲，雙眼上視后突然下視，眼瞼不馬上下垂，收緊的拳頭不能迅速松開。反復活動可以減輕肌強直，叩擊肌肉可誘發(fā)肌強直現(xiàn)象。2、肌無力：可以和肌強直同時或首先出現(xiàn)，嚴重的肌無力可無肌強直。肌無力和肌萎縮分布和肌強直相同，多數(shù)病人保留行走能力?？梢娂〔∶嫒?，頸細伴有胸鎖乳突肌萎縮，頭前傾，構音障礙和吞咽困難。肌肥大罕見。多數(shù)病人伴中樞神經(jīng)、內(nèi)分泌、眼、骨骼、皮膚、呼吸器官、免疫和造血系統(tǒng)異常。如白內(nèi)障、寬額頭、睪丸萎縮或月經(jīng)失調(diào)以及心電圖改變?？梢猿霈F(xiàn)聽力下降和振動覺減退，個別病人有智能異常。少數(shù)病人出現(xiàn)糖尿病或高胰島素血癥。平滑肌受累及出現(xiàn)胃腸道癥狀、吞咽和吸氣困難。40％的病人有膽結石。頭顱X光檢查顯示顱骨骨板肥厚、小蝶鞍、胸部脊柱后突。有時腦脊液蛋白升高。先天性強直性肌營養(yǎng)不良是生后出現(xiàn)的以肌無力和肌萎縮為主要特點的肌肉病，一般由母親遺傳。目前還不明確什么因素導致病人在胚胎期發(fā)病。新生兒表現(xiàn)為全身性肌張力低下和無力，呼吸功能不全、喂養(yǎng)困難和腱反射低下，死亡率很高。病人有典型的面部表現(xiàn)，張口和V型上唇，所有病人有中－重度的運動和智能發(fā)育倒退，畸形足和髖關節(jié)移位偶見。臨床癥狀隨發(fā)育而好轉，但不能完全恢復。在6歲后肌強直開始表現(xiàn)出來。在成年期的表現(xiàn)和典型的強直性肌營養(yǎng)不良相同。（二）DM2型的臨床表現(xiàn)出現(xiàn)肢體近端的肌肉無力和肌肉疼痛，肌強直不明顯，只有肌電圖能夠發(fā)現(xiàn)，和1型不同在于不存在先天發(fā)病者，手部肌強直不明顯，一般沒有頭面部的表現(xiàn)。[輔助檢查]1、肌電圖：對診斷肌強直具有重要意義，在1歲內(nèi)肌電圖即可以發(fā)現(xiàn)肌肉病樣改變伴隨高頻放電，動作電位出現(xiàn)波幅大小和頻率的交替轉換，出現(xiàn)短促爆炸樣雜音，有時肌強直僅出現(xiàn)在個別肌肉，必須耐心尋找。假肌強直放電無波幅高度和頻率的交替轉換。在個別病人出現(xiàn)神經(jīng)傳導速度減慢。2、基因檢查：發(fā)現(xiàn)DM1或DM2的基因改變，基因檢查可應用于此病的產(chǎn)前診斷。3、肌肉活檢：病理改變屬于肌病組織綜合征，II型肌纖維肥大和I型肌纖維發(fā)育不良，出現(xiàn)核內(nèi)移，肌漿塊和環(huán)狀肌纖維(圖)。此外有肌纖維壞死和再生以及胞漿體形成，可見小灶狀肌纖維萎縮。在個別病人可見梭內(nèi)肌纖維明顯增多。電鏡檢查無特異性。[診斷和鑒別診斷]診斷主要依靠臨床表現(xiàn)、陽性家族史、肌電圖和基因檢查結果。其中基因檢查結果是診斷此病的金標準。[治療]用藥的指征是肌強直影響到病人的日常生活，可用普魯卡因酰胺250毫克，一日三次，或苯妥英鈉100毫克一日三次。普魯卡因酰胺和苯妥英鈉可能h會加重心臟傳導異常。肌強直對肌松藥非常敏感，手術中應防止惡性高熱的發(fā)生。肌營養(yǎng)不良應當給予體療康復、高蛋白飲食和生活護理。內(nèi)分泌異常也可以給予相應治療。白內(nèi)障可手術治療?；蛑委熌壳疤幱谔剿髦?。