肌肉營養(yǎng)不良癱瘓

      不好治
      進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥是一組原發(fā)于肌肉組織的遺傳性變性疾病,臨床上主要表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的肌肉萎縮和無力,目前此病在人群中有一定比例。筆者為此走訪了北京市海淀區(qū)某醫(yī)院的主治沈大夫,請(qǐng)沈大夫介紹了相關(guān)情況.
      沈大夫說,進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良(progresivemusculardystrophy)是一種遺傳性家族性疾病,存有先天性基因缺陷,大多表現(xiàn)為隱性遺傳。此癥的病理改變?yōu)椋杭±w維受損變性,肌核增多,并向中央移行,肌漿呈透明變性,此時(shí)患者尚能行走,但肢體運(yùn)動(dòng)已出現(xiàn)障礙,行走時(shí)易摔倒,呈“鴨步”狀,到后期肌纖維萎縮,結(jié)締組織明顯增生,有大量脂肪侵潤(假肥大現(xiàn)象)。此時(shí)患者大多已癱瘓?jiān)诖?治療就有些晚了.
      進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥的類型有七八種之多,除假肥大型外,其它各種類型較少見。
      假肥大型又分為重癥性和良性。重癥假肥大型肌營養(yǎng)不良癥是肌營養(yǎng)不良癥中最常見的一型。本病呈連鎖隱性遺傳.
      患兒大都為男孩,女孩罕見。起病多在4歲以前,病變主要是首先侵及骨盆帶肌、肩胛帶肌以及四肢近端的肌群,常有腓腸肌、三角肌,肱三頭肌等假肥大現(xiàn)象,病情進(jìn)展迅速,預(yù)后不良,多在10歲左右,不能單獨(dú)行走,進(jìn)而癱瘓?jiān)诖?常因充血性心力衰竭死亡。盆帶肌肉受損則骨盆前傾,軀干肌受損則腰椎前凸,肩胛帶肌受損則出現(xiàn)翼狀肩胛(如鳥翼),舉手不過肩,下肢近端肌肉受累則從蹲位起立困難。到晚期,病變涉及肢體遠(yuǎn)端和面肌。假性肥大最常見于腓腸肌,病人的典型表現(xiàn)是站立時(shí)脊柱前突,挺胸凸肚狀,行走時(shí)步態(tài)蹣跚,骨盆搖擺,呈“鴨步”狀。下蹲后需雙手扶膝才能站立。
      良性假肥大肌營養(yǎng)不良：起病在5-25歲左右,病程遷延,臨床表現(xiàn)同重型,但生存期長。重癥假肥大型及良性假肥大型約占進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥的95%。
      沈大夫說,對(duì)進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥的治療,應(yīng)注意
      (1)預(yù)防為主：對(duì)假肥大型患者,其姐妹所生的男孩中有一半可得此病,因此,對(duì)其所懷身孕,需預(yù)先進(jìn)行性別測(cè)定,必要時(shí)流產(chǎn),以減少本病的發(fā)生率。
      (2)目前,國際上用高科技生物基因工程技術(shù),對(duì)進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥治療。
      方法有2個(gè)：一個(gè)是“轉(zhuǎn)基因治療”,具體方法是用一載體(一種降毒的大病毒)攜帶所需要的基因片段,注射入患者體內(nèi),在細(xì)胞內(nèi)此基因片段定位,自我整合、修補(bǔ)。
      目前,“轉(zhuǎn)基因”治療尚處于實(shí)驗(yàn)室階段.國外少數(shù)國家正處在臨床實(shí)驗(yàn)階段。由于技術(shù)、設(shè)備及花費(fèi)昂貴等原因國內(nèi)尚未開展此項(xiàng)治療。
      另一項(xiàng)治療方法即“肌母細(xì)胞移植手術(shù)”治療進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥,具體方法是：提取健康供體的骨骼肌細(xì)胞進(jìn)行人工體外培養(yǎng),培養(yǎng)成肌母細(xì)胞,然后將細(xì)胞點(diǎn)狀移植入患者的四肢及軀干骨骼肌內(nèi),讓其成活后手術(shù)成功,通過幾年的實(shí)驗(yàn)室及臨床實(shí)踐,我們追蹤隨訪了400多位經(jīng)肌母細(xì)胞移植的患者,移植手術(shù)總有效率為84.8%。
      沈大夫認(rèn)為,一般來說,患者年齡越小,病程越短,成功率越高。反之,年齡越大,病程越長,有效率越低。另外,過敏體質(zhì)的患者,曾患過敏性疾病的患者,對(duì)藥物易過敏,移植手術(shù)不易成功,很容易發(fā)生排異反應(yīng)。還有,因此病呈進(jìn)行性發(fā)展,應(yīng)盡早實(shí)施肌母細(xì)胞移植手術(shù),此癥的手術(shù)時(shí)機(jī)是越早越好。
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