我是馬凡氏綜合癥么???

      您好，馬凡氏綜合征(marfans syndrome)又名蜘蛛指(趾)綜合征，屬于一種先天性遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，有家族史。病變主要累及中胚葉的骨骼、心臟、肌肉、韌帶和結(jié)締組織。骨骼畸形最常見，全身管狀骨細長、手指和腳趾細長呈蜘蛛腳樣。心臟可有二尖瓣關(guān)閉不全或脫垂、主動脈瓣關(guān)閉不全。眼可有晶體半脫位、視網(wǎng)膜剝離等。心血管方面表現(xiàn)為大動脈中層彈力纖維發(fā)育不全，主動脈或腹總主動脈擴張，形成主動脈瘤或腹總主動脈瘤。主動脈擴張到一定程度以后，將造成主動脈大破裂死亡。發(fā)病率約0.04‰～0.1‰。馬凡氏綜合癥的臨床表現(xiàn)：1、骨骼肌肉系統(tǒng)：主要有四肢細長，蜘蛛指(趾)，雙臂平伸指距大于身長，雙手下垂過膝，下半身比上半身長。長頭畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發(fā)達，胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低，呈無力型體質(zhì)。韌帶、肌腱及關(guān)節(jié)囊伸長、松弛，關(guān)節(jié)過度伸展。有時見漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側(cè)凸、脊椎裂等。2、眼：主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜剝離、虹膜震顫等。男性多于女性。3、心血管系統(tǒng)：約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動脈進行性擴張、主動脈瓣關(guān)閉不全，由于主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關(guān)閉不全亦屬本征重要表現(xiàn)?？珊喜⑾忍煨苑块g隔缺損、室間隔缺損、法樂氏四聯(lián)征、動脈導(dǎo)管未閉、主動脈縮窄等。也可合并各種心律失常如傳導(dǎo)阻滯、預(yù)激綜合征、房顫、房撲等。馬凡氏綜合癥的診斷及治療：馬凡氏綜合征的主要危害是心血管病變，特別是合并的主動脈瘤，應(yīng)早期發(fā)現(xiàn)，早期治療。根據(jù)臨床表現(xiàn)骨骼、眼、心血管改變?nèi)髡骱图易迨芳纯稍\斷。臨床上分為兩型：三主征俱全者稱完全型；僅二項者稱不完全型。診斷此病的最簡單手段是超聲心動圖，有懷疑者均可行此檢查，進一步確診則需要通過MRI(磁共振顯像)。目前尚無特效治療。對先天性心血管病變宜早期手術(shù)修復(fù)，對心功能不全、心律失常者宜內(nèi)科治療。一旦確診為合并有主動脈瘤或心臟瓣膜關(guān)閉不全，則應(yīng)視情況考慮手術(shù)治療，因為藥物是不能去除此病的。由于動脈瘤有破裂出血的危險，心臟瓣膜關(guān)閉不全也有致心衰死亡的危險，所以盡管手術(shù)有一定風險，專家們還是建議手術(shù)治療。事實上，隨著科技進步，目前手術(shù)成功率已在90%以上。若提示有主動脈夾層動脈瘤破裂者，應(yīng)及時手術(shù)治療。 從您的病情分析，您沒有介紹有家族史，以您現(xiàn)有的癥狀、體征及檢查結(jié)果，不能確診此病，建議行心臟MRI檢查。不論最后結(jié)果如何，您的主動脈病變都可通過手術(shù)治療，藥物治療對此無效。費用應(yīng)向就診醫(yī)院咨詢。