唐氏綜合征是引起先天性智力障礙最常見的染色體病,又稱“先天性癡呆”、“先天愚型”、“21三體綜合征”,俗稱“傻子”。是由于受各種因素影響導致父母或母親生殖細胞形成過程中第21號染色體變異成三體所致。其發(fā)病率約占新生兒的1/750,我國目前大約有60萬個唐氏綜合征病人,每年約有26600個患兒出生,平均每20分鐘就有一例。 唐氏綜合征的臨床特征表現(xiàn)為嚴重的智力低下,獨特的面部和身體畸形,如寬眼距、低鼻梁、肢體短小等,此外,還有先天性心臟病、消化道畸形,白血病發(fā)病率比一般人高等特征。 易發(fā)人群: 1、先天愚型篩查陽性的孕婦; 2、年齡大于35歲的孕婦; 3、孕早期曾有先兆流產的孕婦; 4、曾有自然流產、死胎、早產及新生兒死亡史; 5、胎兒宮內發(fā)育遲緩者; 6、曾生育智力低下、先天畸形兒,有遺傳病家庭史者; 7、孕期有病毒、原蟲感染史者,孕期接觸輻射,如電腦、X線等; 8、孕期患病或服藥者。 特點 唐氏綜合征梁色體病與單基因遺傳病的一個重要區(qū)別,就是它是偶發(fā)的,每個孕婦都有生患兒的可能,且此病只可預防,不可治療,孕后篩查是預防此病的關鍵。
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