幫幫我的3歲的女兒

健康咨詢描述： 我女兒7個月就會坐，8個月就會爬，但不是跪爬，10個月的時候會叫媽媽，1歲是就扶著東西游走，但是一直到1歲半還不會走路，我們很著急，到醫(yī)院去檢查，說是精神運動發(fā)育遲緩。到2歲半時還是不會走路，說話也沒有進步，只會叫單字的爸、媽，又患了重癥肌無力，是眼那里，去醫(yī)院開了藥堅持吃，有明顯好轉，但還是扶著東西游走，而且膽子很小。現(xiàn)在3歲4個月，身高89CM，體重11KG，四肢很瘦，睡覺一定要有人在旁邊，要不會很慌張。我們叫她，她有時會應聲。很多動，手里一定要拿著東西。
2歲11個月時，我們到醫(yī)院做了系統(tǒng)的檢查。病歷這樣寫:現(xiàn)病史:2歲11個月未能獨立行走，扶時可開步，不穩(wěn)，只會講爸、媽音，理解能力較差。母子期無特殊，神清，頭圍49.5，雙眼球無震。。，四肢肌張力偏低。
輔助檢查:串聯(lián)質(zhì)譜“AA18+AC17”分析報告，結果顯示未見異常；染色體G顯帶，結果44，XX染色體核型分析未見異常；內(nèi)分泌代謝科尿GC-MS，未見明顯特征異常代謝產(chǎn)物；血氣+電解質(zhì)分析、血氨、銅藍蛋白正常；睡眠腦電波正常；誘發(fā)電位檢查印象:左大段正常，右電波異常（70db 升高）；MR頭顱平掃，影像所見:雙側大腦半球?qū)ΨQ，灰白質(zhì)分界清晰，雙側豆狀核可見對稱性“八字形”的斑片狀異常信號，T2W為高信號，T1W為低信號，F(xiàn)LAIR為稍高信號，無占位效應，另雙側尾狀核頭也可見類似改變。胼胝體形態(tài)及信號無異常。余腦實質(zhì)內(nèi)未見異常信號。間腦、小腦形態(tài)對稱，信號未見異常。雙側側腦室、第三、四腦室形態(tài)對稱，無擴大或變形。鞍上池、橋前池、環(huán)池、四又疊體池及側裂池無異常信號。腦裂、腦溝無增寬、變深。雙側海綿竇未見異常。顱內(nèi)中線結構居中。雙側副鼻竇未見異常。診斷意見:雙側豆狀核及尾狀核頭異常信號，注意肝豆狀核變性或其他變性疾病。
后又做了肝、膽、脾、胰超聲均未見異常；24小時尿銅，正常。已經(jīng)排除了肝豆狀核變性病。
現(xiàn)在就是搞不清楚是什么病？病根在哪里，如何醫(yī)治？作為孩子的母親，我心里好難邊也好無奈，希望各位專家?guī)蛶臀覀儼桑?