健康咨詢描述:
我女兒兩歲了,前幾天做了地貧檢查,檢查結(jié)果為
(G-6-PD)缺陷篩查 比色法 2.30
地貧初篩 比色法 34%
請問這是地貧的現(xiàn)象嗎?
你好
暫時不能肯定!
α地中海貧血
1.靜止型 患者無癥狀.紅細胞形態(tài)正常,出生時臍帶血中Hb Bart's含量為0.01~0.02,但3個月后即消失.
2.輕型 患者無癥狀.紅細胞形態(tài)有輕度改變,如大小不等,中央淺染,異形等;紅紐胞滲透脆性降低;變性珠蛋白小體陽性; HbA2和HbF含量正?;蛏缘?患兒臍血Hb Bart's含量為0.034~0.140,于生后6個月時完全消失.
3.中間型 又稱血紅蛋白H病.此型臨床表現(xiàn)差異較大,出現(xiàn)貧血的時間和貧血輕重不一.大多在嬰兒期以后逐漸出現(xiàn)貧血,疲乏無力,肝脾大,輕度黃疽;年齡較大患者可出現(xiàn)類似重型β地貧的特殊面容.合并呼吸道感染或服用氧化性藥物,抗瘧藥物等可誘發(fā)急性溶血而加重貧血,甚至發(fā)生溶血危象.
實驗室檢查:外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧;紅細胞滲透脆性減低;變性珠蛋白小體陽性;HbA2及HbF含量正常.出生時血液中含有約0. 25Hb Bart's及少量HbH;隨年齡增長,HbH逐漸取代Hb Bart's,其含量約為0.024~0.44.包涵體生成試驗陽性.
4.重型 又稱 Hb Bart's 胎兒水腫綜合征.胎兒常于30~40周時流產(chǎn),死胎或娩出后半小時內(nèi)死亡,胎兒呈重度貧血,黃疽,水腫,肝脾腫大,腹水,胸水.胎盤巨大且質(zhì)脆.
實驗室檢查:外周血成熟紅細胞形態(tài)改變?nèi)缰匦挺碌刎?有核紅細胞和網(wǎng)織紅細胞明顯增高.血紅蛋白中幾乎全是 Hb Bart's 或同時有少量HbH,無 HbA, HbA2和HbF.
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