21-三體綜和癥

      21三體綜合征即Down綜合征（DS）,又稱先天愚型（OMIM#190685）
      為染色體結(jié)構(gòu)畸變所致的疾病,患者核型為47,XX(XY),+21
      產(chǎn)生原因是卵子在減數(shù)分裂時(shí)21號染色體不分離,形成異常卵子.
      21三體的形成與母親的年齡增高（35歲以上）和年齡過小（20歲）以下有關(guān),目前報(bào)道與父親年長也有關(guān).
      DS的一般特點(diǎn)：
      1,綜合征
      2,多數(shù)情況下為新發(fā)生的,散在的病例
      3,同卵雙生具有一致性
      4,男性患者沒有生育力,而極少數(shù)女性患者可生育
      5,隨母親年齡則姑娘家該病的發(fā)病率也升高,尤其是大于35歲時(shí)
      6,病人的預(yù)期壽命短,且患者到中年時(shí)大腦呈現(xiàn)淀粉樣斑,與Alzheimer?。蠢夏臧V呆癥）相符,伴癡呆癥狀；免疫功能缺陷,先天性心臟病也增加,用抗生素和心臟外科手術(shù)治療可延長病人的壽命
      7,表型特征的表現(xiàn)度不同
      8,急性白血病死亡率增加了20倍
      臨床特征：
      斜眼裂,腭窄,多動等,書上有19項(xiàng),概率各不相同
      父母染色體都為正常,46XY即23對常染色體和一對性染色體,造成DS的原因是母親年齡偏大,在生第二胎不能排除這種可能,因?yàn)榛兊娜旧w來自雙親的生殖細(xì)胞或受精卵早期卵裂新法的染色體畸變