進行性肌營養(yǎng)不良

      進行性肌營養(yǎng)不良癥（progressivemusculardystrophy，PMD）是一組遺傳性肌肉變性病，臨床以緩慢進行性加重的對稱性肌無力和肌萎縮為特征，可累及肢體和頭面部肌肉，少數(shù)可累及心肌。根據(jù)遺傳方式、發(fā)病年齡、萎縮肌肉的分布、有無假性肥大、病程及預(yù)后，可分為不同臨床類型。包括假肥大型（Duchenne型和Becker型），肢帶型、面肩肱型、遠端型、眼肌型、眼咽型等多種類型，多有家族史。按照典型的遺傳形式和主要臨床表現(xiàn)，進行性肌營養(yǎng)不良癥分為下列類型：（一）假肥大型屬X-連鎖隱性遺傳，是最常見的類型，根據(jù)臨床表現(xiàn)，又可分為Duchenne型和Becker。1．Duchenne型營養(yǎng)不良癥（DMD）：也稱嚴重性假肥大型營養(yǎng)不良癥，幾乎僅見于男孩，母親若為基因攜帶者，50%男性子代發(fā)病，常起病于2-8歲，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登樓，站立時脊髓前凸，腹部挺出，兩足撇開，步行緩慢搖擺，呈特殊的“鴨步”步態(tài)，當由仰臥走立時非常困難，必先翻身俯臥，再雙手攀緣兩膝，逐漸向上支撐起立（Gower征），均由于骨盆帶肌肉無力，萎縮，并波及髖、膝關(guān)節(jié)和足部的伸肌之故。隨后病情發(fā)展累及肩胛帶及上臂肌群則兩臂不能上舉，成翼狀肩胛，最后肋間肌和面肌亦可無力，某些受累肌肉由于肌纖維被結(jié)締組織和脂肪所替代而變得肥大堅實，此種“假性肥大”80%見于腓腸肌，亦可見于肢近端肌肉、股四頭肌及臂肌。腱反射減低或消失，無感覺障礙。后期常由肌萎縮而致肌腱攣縮和關(guān)節(jié)強硬畸形，不少患兒尚伴有心肌病變，心電圖可有P-R間期延長、Q波加深等異常。部分病兒智力低下。血清CPK明顯增高，本病預(yù)后差，多數(shù)在20歲之前不能行走而臥床不起，常死于肺炎、心衰或慢性消耗。2．Becker型（BMD）：也稱良性假肥大型肌營養(yǎng)不良癥，常在10歲以后起病，首發(fā)癥狀為骨盆帶及股部肌肉力弱，進展緩慢，病程長，出現(xiàn)癥狀后25年或25年以上才不能行走，多數(shù)在30-40歲時仍不發(fā)生癱瘓，預(yù)后較好，其血清CPK升高不如Duchenne型顯著，肌肉組織化學(xué)染色可見ⅡB纖維，也與DMD不同。（二）面肩－肱型肌營養(yǎng)不良癥：屬常染色體顯性遺傳，男女均有，青年期起病，首先面肌無力，常不對稱，不能露齒，突唇．閉眼及皺眉，口輪匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群首先受累，以致兩臂不能上舉而成垂肩，上臂肌肉萎縮，但前臂及手部肌肉不被侵犯。病變也可累及脛前肌和肌盆帶肌群，引起下肢無力、萎縮而致垂足和脊柱前凸。心肌不受影響。血清酶正?；蛭⒃?。病程進展極慢，常有頓挫或緩解。（三）肢帶型肌營養(yǎng)不良癥：屬常染色體隱性遺傳，偶為顯性，常散發(fā)，兩性均見，起病于兒童或青年，首先影響骨盆帶肌群及腰大肌，行走困難，不能登樓，步態(tài)搖擺，常跌倒，有的則只累及股四頭肌。病程進展極慢。晚期可侵犯肩胛帶肌群。有的肩胛帶肌群首先受累，則成為肩-腓肌型營養(yǎng)不良時、若不屬于面-肩-肱型者；應(yīng)屬肢帶型。（四）其它類型：遠端型、眼肌-咽肌型（垂瞼、吞咽困難）、先天肌營養(yǎng)不良癥、強直性肌營養(yǎng)不良癥、Emery-Dreifuss型、進行性眼外肌麻痹型等，均極少見。目前西醫(yī)尚無特殊有效的針對性治療手段及藥物。中醫(yī)認為腎為先天之本，主藏精、主骨生髓。肌營養(yǎng)不良屬遺傳疾病，又屬中醫(yī)痿癥，與腎的關(guān)系最為密切，先天稟賦不足，精虧血少不能營養(yǎng)肌肉筋骨，逐漸出現(xiàn)肌肉無力、萎縮。同時，脾胃為后天之本，化生氣血，營養(yǎng)五臟六腑、肌肉筋骨，且脾主肌肉，脾胃虛弱，氣血生化不足，肌肉無以營養(yǎng)則為肌營養(yǎng)不良。治療該病以脾、腎為根本，肝主筋，主人身運動，且肝腎同源，故以健脾益氣，滋補肝腎，生肌起痿，強筋壯骨為主要治則，采用人參、黃芪、全蟲、龜板、當歸等數(shù)幾十種名貴中草藥，研究出強肌康痿系列方劑，經(jīng)長期臨床實踐證實，該藥可使萎縮、無力的肌肉有不同程度的康復(fù)，防止肌肉萎縮及關(guān)節(jié)攣縮變形，療效理想。