如何看這個地貧分析單?急!!請幫幫忙!!謝謝!!!

保密 | 0個月懸賞50個健康幣 2006-05-22 12:34:15 2人回復來自

健康咨詢描述：我是一個懷孕4個半月的母親(26歲),在中海貧血刷查中發(fā)現(xiàn)有地貧，經(jīng)準確查驗后有以下報告(報告日期:2006-5-15):
項目名稱:地中海貧血基因分型(全套)檢查報告:
a-地中海貧血1基因(SEA) ，基因診斷:正常
a-地中海貧血2基因(3.7:4.2) ，基因診斷:基因缺失（4.2型）, a-地貧2基因雜合子(-a/ a a)
β-地中海貧血基因分型(17種突變) ,基因診斷:基因突變,41-42位點突變基因雜合子
建議與解釋:患者為a-地貧復合β地貧.
我先生的地貧篩查為89%,醫(yī)生說正常.
請問像我這種情況,我的BB會是什么情況?需要抽羊水進行檢查嗎?能生下BB來嗎?他的各種患病機率如何?一位心急的母親,急切等待專家的分析結果!!!!!請幫幫我!!!!

患者性別:
第一次問題補充:我還不清楚我是什么類型的地中海貧血，是輕型的？中間型的？還是其它的？我和我先生的這種情況是否需要進行抽羊水？如果用抽羊水的方法能否斷定BB是什么類型的地中海貧血？我的BB一般會有什么情況出現(xiàn)？

投訴

其他類似問題

醫(yī)生回復區(qū)

clb98 主治醫(yī)師幫助網(wǎng)友：2132

微信掃一掃，隨時問醫(yī)生

2006-05-22 12:50:46 我要投訴

診斷要點一、出生后不久開始進行性貧血(輕型可無貧血)，溶血嚴重時出現(xiàn)黃疸，顱面骨呈特殊面容(頭大、眉距增寬、鼻梁低平、顴骨突出)及肝脾腫大。二、常有家族史。三、實驗室檢查(一)呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小不均，可見異形，靶形紅細胞(可有0-66％)，網(wǎng)織紅細胞增多。(二)紅細胞滲透脆性降低。(三)血紅蛋白分析重型和中間型b地中海貧血患者的HbF含量明顯增高，抗堿血紅蛋白可在40％以上。輕型b地中海貧血患兒的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎兒水腫綜合征患兒其HbH與HbBart's的含量分別增高。四、x線檢者嬰幼兒掌骨、指骨骨髓腔增寬，長骨皮質變薄，以后可見顱骨骨板變薄、顱板間有放射狀骨刺。治療要點一、限制含鐵藥物的使用及限制進食含鐵食物。二、重型病例需反復輸血，使血紅蛋白維持在6-8克／分升，以維持生理功能。輸血指征：(一)貧血嚴重(血紅蛋白在5克／分升以卜)。(二)出現(xiàn)溶血現(xiàn)象。(三)合并嚴重感染。(四)貧血性心衰。反復輸血可引起含鐵血黃素沉著癥或血色病，對此可用螯合劑去鐵敏(Deferoxamine)，每日肌注500mg，每周連續(xù)使用6天，長期使用。同時加用維生素c促進尿鐵排泄。三、同時補充葉酸和維生素E。四、脾切除術的指征(一)5-6歲以上的患兒。過早切脾易并發(fā)嚴重感染。(二)需要輸血的次數(shù)和量逐漸增多。(三)巨脾引起壓迫癥狀。(四)合并脾功能亢進。