朋友患缺鉀癥

      臨床特點(diǎn)可分一列數(shù)種類型。1、假肥大型呈性環(huán)鏈隱性遺傳，男孩患病。癥孩常在1-10歲起癥，多因走路延遲、小腿肥大、肌肉發(fā)硬、動作笨拙、步履搖晃、起蹲搖晃、起蹲或上下樓梯困難等引起家長注意。體格檢查可見小腿肌發(fā)硬，大腿肌萎縮，臀肌肥大。骨盆帶肌群最先受累，表現(xiàn)為行走緩慢、易跌、跌倒后不易爬起；腰大肌和臀中肌受累，跟腱攣縮等致癥孩走路進(jìn)呈現(xiàn)典型的鴨型步態(tài)。隨骨盆帶肌萎縮的發(fā)展，逐步出現(xiàn)肩胛帶肌肉萎縮，兩手高舉不能。菱形肌，肩胛肌的萎縮使肩胛骨呈翼狀聳起背部一“翼狀肩”。多數(shù)癥孩于臥起床進(jìn)極為困難，必須先仰臥轉(zhuǎn)為側(cè)身，俯臥位兩手撐住脛骨、膝蓋、大腿，然扣逐步挺起身子，稱此過程為Gower氏現(xiàn)象。整個(gè)病程逐步發(fā)展，最終癥孩喪失行走、起立能力，最后常因關(guān)發(fā)肺部感染，褥瘡等在20歲之前桑生。此型病孩智商測定常有不同程度減退，半數(shù)以上可伴有心臟損害，心電圖異常，早期可呈心肌肥大，右胸導(dǎo)聯(lián)可見R波異常增高，肢體導(dǎo)聯(lián)和左胸導(dǎo)聯(lián)可見Q波加深。2、面一肩一肱型呈常染色體顯性遺傳。男女均可患病，多在青春期起病，起病隱匿，常在癥狀出現(xiàn)多年之后才引起注意。面肌受累較早，表現(xiàn)為睡眠時(shí)期閉眼不緊，吹氣無力，苦笑臉容。隨疾病發(fā)展可出現(xiàn)頸肌、肩胛帶等肌、肱肌的萎縮、無力。典型病者表現(xiàn)為眼裂圓大、兔眼、皺額蹙眉、吹口哨及鼓氣不能，酷似兩側(cè)周圍面癱；唇皮肥厚而略翹；兩側(cè)胸鎖乳肌突萎縮，鎖骨水平、肩胛帶肌萎縮，上臂肌萎縮，兩側(cè)肩峰隆突明顯，整個(gè)肩胛部酷似“衣架”；前臂肌正常。病情進(jìn)展緩慢，軀干和骨盆帶肌很晚才累及；肢體遠(yuǎn)端肌肉極少萎縮，偶伴腓腸肌肥大。多不影響壽命。3、肢帶型常染色體隱性遺傳或散發(fā)。兩性均可患病。多在青少年起病。以骨盆帶肌無力、萎縮、腓腸肌肥大等首發(fā)，進(jìn)展緩慢，逐步累及肩帶肌而出現(xiàn)兩臂上舉困難，翼狀肩等典型癥狀。常在起病20年后出現(xiàn)肌肉攣縮，行動困難，無智能和心臟異常，病情嚴(yán)重程度進(jìn)展速度差異很大，一般不影響壽命。4、眼肌型少見。部分癥人呈染色體顯性遺傳，起病年齡不一。臨床表現(xiàn)為一側(cè)或兩側(cè)眼瞼下垂，復(fù)視，瞳孔大小正常。病情發(fā)展緩慢，部分病人出現(xiàn)頭部、咽喉部、頸部或/和肢體肌肉的無力和萎縮。5、遠(yuǎn)端型最為少見。呈常染色體顯性遺傳。40-60歲起病，表現(xiàn)為進(jìn)行遠(yuǎn)端小肌肉萎縮，逐步向近端發(fā)展，發(fā)展緩慢，不影響壽命。運(yùn)動神經(jīng)元病病因病理病因尚未完全清楚。病理可見脊髓萎縮變小。脊髓前角細(xì)胞及延髓、腦橋的顱神經(jīng)運(yùn)動核變性破壞，肌肉顯示神經(jīng)支配性萎縮，運(yùn)動皮質(zhì)的錐體Betz細(xì)胞和由它們發(fā)出的錐體束亦變性破壞。臨床表現(xiàn)1、進(jìn)行性脊肌萎縮癥多在30歲左右起病，起平隱襲，多先侵犯脊髓頸膨大的前角細(xì)胞，出現(xiàn)一側(cè)兩側(cè)手肌無力，大、小魚際肌、骨間肌及蚓狀肌萎縮。肌萎縮可向中蔓延至前前臂、上臂及肩胛帶肌?？捎忻黠@有肌束顫動。腱反射弱或消失。此型病程進(jìn)展慢。2、進(jìn)行性延髓麻痹多在中年后起病，出現(xiàn)咽喉肌麻痹，聲音嘶啞、說話不清、吞咽困難、唾液外流，進(jìn)食或飲水時(shí)，發(fā)生嗆咳，咳嗽無力，痰液不易外流，進(jìn)食困難。檢查可發(fā)現(xiàn)軟腭不能上提、咽反射消失、一側(cè)或兩側(cè)舌肌萎縮并有舌肌顫動。少數(shù)病例可有胸銷乳突肌或歇方肌萎縮。兩側(cè)皮質(zhì)腦干束受累時(shí)則出現(xiàn)假性延髓麻痹。此型病情進(jìn)展相對最快。3、肌萎縮性側(cè)索硬化此型最多見，多見于40歲以后，上肢有肌萎縮、無力肌束顫動而腱反射在早期常保存。下肢則多呈痙攣性癱瘓，行走不靈活，呈剪刀樣步態(tài)、腱反射亢進(jìn)、Babinski征陽性。也可出現(xiàn)延髓麻痹的癥狀，但眼外肌始終不受累。病程自一年半至十年以上不等。周期性麻痹它以周期性發(fā)作的弛緩性癱瘓為特點(diǎn)的肌肉疾病，每次發(fā)作迅速且于短期內(nèi)恢復(fù)。病因病理多數(shù)病人發(fā)作時(shí)有血清鉀的降低，尿鉀排泄也減少。?？梢蝻柌突蜢o脈滴注葡萄糖和胰島素而誘發(fā)，因此認(rèn)為與糖代謝障礙有關(guān)。一般認(rèn)為癱瘓發(fā)作是由于饑體內(nèi)碳水化合物的已糖酸代謝障礙，引起體液的鉀離子轉(zhuǎn)移到細(xì)胞內(nèi)，使血鉀降低，因而肌肉收縮無力。甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)癥、原發(fā)性醛增多癥常可伴發(fā)本病。部分病人發(fā)作時(shí)伴血清鉀的變化。家族發(fā)病的周期性麻痹呈常染色體顯性遺傳。病理檢查見肌纖維內(nèi)空泡形成，晚期患者可見肌纖維變性。臨床表現(xiàn)據(jù)血清鉀濃度的變化可分三型。1、低血鉀性周期麻痹最多見。通常在青壯年起病，男性多發(fā)。發(fā)病之前可有飽餐、酗酒、劇烈運(yùn)動、外傷、感染等癥狀。常在睡眠中或清晨醒來時(shí)發(fā)病。肢體酸痛常常自下肢開始，逐步向上。并累及上肢；兩側(cè)對稱：近端重于遠(yuǎn)端；在1-數(shù)小時(shí)內(nèi)癱瘓達(dá)到高峰。極少數(shù)可以出現(xiàn)頸肌、膈神經(jīng)和顱支配肌肉的受累。肌肉電刺激無興奮反應(yīng)。感覺正常。血清鉀濃度降低。心電圖可見T波降低，U波出現(xiàn)。發(fā)作持續(xù)數(shù)小時(shí)至數(shù)天。2、高鉀性周期麻痹甚少見。通常10歲前起病，男性較多。劇烈運(yùn)動后靜臥休息，濕冷環(huán)境或服用鉀鹽、螺旋內(nèi)酯均可誘發(fā)。臨床表現(xiàn)與低鉀性周期性麻袋相似，每次持續(xù)數(shù)分鐘至數(shù)十分鐘，極少超過1小時(shí)。常伴眼瞼肌強(qiáng)直。發(fā)作時(shí)多有血清鉀的增高，心電圖示T波變高而尖。3、正常血鉀性周期性麻痹亦稱鈉反應(yīng)性周期性麻痹，罕見10歲前起病。嗜鹽的病人常在減少食鹽后誘發(fā)。臨床表現(xiàn)同低血鉀性周期性麻痹，持續(xù)時(shí)間偶可長達(dá)10天以上，補(bǔ)充鉀鹽使癥狀加重，大量氯化鈉使之改善》周期性麻痹的患者，癱瘓發(fā)作是隔期正常，少數(shù)發(fā)作頻繁者亦可出現(xiàn)持久性肌無力，甚至肌肉萎縮。一般說，中年人以后大多數(shù)病人發(fā)作逐步減少而停止。