小兒蠶豆癥

      蠶豆癥：乃是國人最常見的遺傳病，遺傳方式屬于性聯(lián)隱性遺傳因此主要的罹病者為男性；臺灣地區(qū)估計(jì)2~3％的人有蠶豆癥體質(zhì)，且絕大多數(shù)都是南方人的后裔，并不是客家人特有的疾病。蠶豆癥的基因病變是發(fā)生在X染色體Xq28位點(diǎn)上的「葡萄糖六磷酸鹽去氫脢（G6PD）基因」，導(dǎo)致紅血球的G6PD酵素活性不足，因此當(dāng)患兒接觸到奈丸（俗稱臭丸、樟腦丸）、紫藥水、某些退燒藥、消炎藥，或吃了蠶豆，便會造成紅血球破裂溶血，引起黃疸、貧血、血色尿（大量血紅素自尿中排出）等可能危害性命的狀況。目前可經(jīng)由新生兒篩檢提早查出寶寶是否有G6PD缺乏癥。蠶豆癥的寶寶在新生兒時(shí)期要小心出現(xiàn)過高的黃疸，并且避免接觸上述有害物質(zhì)，如此便可以跟一般人一樣健康地生活。其它常見的性聯(lián)隱性遺傳病尚有色盲、血友病、第二型粘多醣癥及杜欣氏/貝克氏肌原性肌肉萎縮癥等。搶救及護(hù)理措施2.1及時(shí)輸入新鮮血：蠶豆病患兒主要表現(xiàn)是急性血管內(nèi)溶血，急救的關(guān)鍵是緊急輸血，它有利于補(bǔ)充血容量，糾正貧血，提供血小板及凝血因子，防止低血容量休克。25例患兒均有輸血，共輸血62次，出現(xiàn)溶血危象4例平均輸血3.5次。在62次輸血中，我們認(rèn)真執(zhí)行三查七對，嚴(yán)格執(zhí)行無菌技術(shù)操作，全組患兒均未發(fā)生輸血反應(yīng)。2.2輸氧：輸氧有利于糾正低氧血癥，并加速血紅蛋白與毒物分離。本組除輕癥16例外，其它9例均予輸氧。輸氧過程應(yīng)保持呼吸道、氧導(dǎo)管的通暢。2.3應(yīng)用糖皮質(zhì)激素：其效果是穩(wěn)定細(xì)胞膜，阻止溶血的繼續(xù)進(jìn)行。2.4密切觀察生命體征的變化：對嚴(yán)重貧血、高熱、休克和心腎功能不全的患兒應(yīng)每小時(shí)測量T、P、R，觀察神志、面色的變化，并做好記錄，病情穩(wěn)定后改為2～4h觀察記錄1次。準(zhǔn)確記錄24h尿量，如少于300ml提示急性腎功能衰竭的可能。若有休克、腎衰、高熱情況應(yīng)立即處理。對高熱病人要積極采取物理降溫，不能濫用退熱藥物。2.5飲食和服藥的護(hù)理：本組患兒多伴不同程度的肝脾腫大，均有不同程度的食欲減退，應(yīng)鼓勵患兒進(jìn)高蛋白、低脂肪、高碳水化合物的飲食?？诜幬镏饕氰F劑，因鐵劑刺激胃腸道，應(yīng)在飯后服，服鐵劑期間禁飲茶，不宜進(jìn)食大量牛奶，以免影響鐵劑的吸收。2.6出院指導(dǎo)：患兒出院時(shí)向家屬及小孩宣傳，避免進(jìn)食蠶豆和蠶豆制品，提醒家長要約束患孩去種蠶豆的地方。由于反復(fù)宣傳的作用，未發(fā)現(xiàn)患兒有第二次發(fā)病。