新生兒兩性畸形的檢測和預(yù)防

      兩性畸形(Hermaphroditism)是由于遺傳或不明原因引起性分化錯亂或先天性內(nèi)分泌失調(diào)所致。在同一人體內(nèi)，具有卵巢和睪丸兩種組織者，稱為真兩性畸形(TrueHermsphroditism)；在體內(nèi)只有一種生殖腺，而外生殖器與生殖腺不一致者，稱為假兩性畸形，包括女性假兩性畸形與男性假兩性畸形。兩性畸形比較罕見?！痉诸悺?一)真兩性畸形真兩性畸形者體內(nèi)具有發(fā)育程序不等的卵巢和睪丸組織。可能一側(cè)為卵巢，另一側(cè)為睪丸；亦可能一側(cè)或兩側(cè)為卵巢。外生殖器多數(shù)與相鄰的生殖腺相符合，卵睪半數(shù)以上有輸卵管。一般都有子宮，但其發(fā)育程度不同。體內(nèi)的生殖腺都可能有分泌功能，第二性征以優(yōu)勢性激素而決定。外生殖器男女不清伴有畸形，女性外陰與陰道發(fā)育不良。青春期后有月經(jīng)周期性變化；乳房發(fā)育如女性。染色體組型可分為46，XX；46，XY；或46，XX/XY等嵌合體。在46，XX核型的該患者體內(nèi)可攜帶來顯微Y連鎖遺傳的睪丸決定因子。1例46，XX染色體組型的真兩性畸形，妊娠3次、人工流產(chǎn)兩次，近足月剖宮產(chǎn)獲一個正常男嬰；病理檢查證實(shí)其生殖腺雙側(cè)均為卵睪。(二)假兩性畸形1.女性假兩性畸形即女性男性化。此類患者除外生殖器部分男性化外，其染色體組型如內(nèi)生殖系統(tǒng)均為正常女性。其外生殖器表現(xiàn)為陰蒂增大及兩側(cè)大陰唇不同程度的融合。(1)腎上腺性征綜合征(adrenogenitalsyndrome)，實(shí)為先天性腎上腺皮質(zhì)增生，是一種隱性基因缺陷遺傳病，由于缺少合成腎上腺皮質(zhì)激素的某些酶，使腎上腺生成氫化可的松缺乏，垂體分泌ACTH增多，致腎上腺皮質(zhì)增殖分泌過多的雄性激素，使女性胎兒外生殖器發(fā)育男性化，患者尿中排17-酮量增高。(2)母親在孕期使用過多雄性激素作用的藥物，如人工合成的孕激素在體內(nèi)可轉(zhuǎn)化為雄性激素樣作用，可致使女性胎兒外生殖器發(fā)育男性化，這類患者很少見，其尿中17-酮排出量正常。其陰道與尿道可能共同開口于陰蒂下方。3.一份發(fā)表在《環(huán)境健康展望》(EnvironmentalHealthPerspectives)的最新研究報告稱，用于塑料及美容產(chǎn)品，且普遍出現(xiàn)于人體內(nèi)的酞酸鹽類化學(xué)品，會導(dǎo)致男嬰的生殖器出現(xiàn)畸形。，研究者們在檢查了一些男嬰和“小不點(diǎn)”男孩后發(fā)現(xiàn)，孩子們的生殖器在大小和結(jié)構(gòu)方面出現(xiàn)的細(xì)微變化與該類化學(xué)品有密切的聯(lián)系。酞酸鹽是一種常用的化學(xué)品，在亮甲油和香水等美容產(chǎn)品中用于保持色彩和芳香，干擾了嬰兒們的生殖系統(tǒng)正常發(fā)育暴露于酞酸鹽之中的動物，其睪丸激素明顯減少，因此這種情況也可能正出現(xiàn)在人類身上。在表明環(huán)境中的人工化學(xué)品可能導(dǎo)致子宮中男嬰女性化方面，這個研究是迄今為止最為可靠的證據(jù)。暴露于最高濃度化學(xué)品之中的男孩，其生殖器出現(xiàn)變異的可能性是正常情況下的4-10倍。但科學(xué)家也指出，所有這些畸變病例，都還沒有嚴(yán)重到屬于“出生缺陷”的程度?？茖W(xué)家們還將對嬰兒們進(jìn)行更大規(guī)模的研究，并跟蹤他們至成年，以確定他們是否出現(xiàn)精子數(shù)減少及其他生殖問題?！局委熢瓌t】1.真兩性畸形如外生殖器接近女性，則切除男性結(jié)構(gòu)，若女性內(nèi)生殖器發(fā)育較好，可能有生育能力。其他則酌情處理。2.男性假兩性畸形即男性女性化、實(shí)際為先天性雄激素不敏感綜合征(adrogeninsensitivitysyndrome)，又稱為睪丸女性化綜合征(Testizularfeminizationsyndrome)?；颊呱诚倥c染色體組均為男性，睪丸分泌雄激素，但機(jī)體對男性素不敏感。其內(nèi)生殖器未發(fā)育或發(fā)育不全，其外生殖器為女性型。睪丸隱藏在陰唇、腹股溝或腹腔中。此睪丸在青春期后易發(fā)生惡變，應(yīng)及早切除，向女性方向治療?！驹\斷和檢測1.詳細(xì)的調(diào)查病史與體格檢查、有關(guān)的?？茩z查。如婦科、泌尿科男性檢查。2.測定性調(diào)解激素水平，如FSH、LH、PRL、E2、P、T、ACTH，尿17-酮，有關(guān)酶的測定。3.染色體核型分析，應(yīng)用PCR技術(shù)檢測染色體DNA基因等。4.影像學(xué)檢查：應(yīng)用超聲影像、CT及核磁共振掃描圖像，提供診斷盆腔內(nèi)生殖器有否畸形。5.腹腔鏡或剖腹探查術(shù)，取活組織病理檢查，作出確切診斷。如外生殖器接近女性，則切除男性結(jié)構(gòu)，若女性內(nèi)生殖器發(fā)育較好，可能有生育能力。其他則酌情處理。2.女性假兩性畸形若診斷較早、應(yīng)用氫化可的松治療，進(jìn)行必要的外陰陰道整形，可能有生育能力。但腎上腺性征綜合征屬遺傳性疾病，長期應(yīng)用腎上腺皮質(zhì)激素替代治療，有可能給子代造成不優(yōu)生影響。預(yù)防】墨西哥衛(wèi)生部流行病學(xué)專家日前指出，孕婦在妊娠期攝入葉酸量偏少，將導(dǎo)致胎兒脊髓脊膜膨出以及唇裂、心臟和尿道畸形等生理缺陷。墨流行病學(xué)專家巴勃羅·庫里說，墨西哥每年出生的新生兒中約有200萬名嬰兒患脊髓脊膜膨出。臨床分析表明，這些小患者中的多數(shù)并不是因?yàn)樵谀赣H懷孕時缺少營養(yǎng)，而是在營養(yǎng)中缺少必要的葉酸成分。庫里指出，研究發(fā)現(xiàn)，這種胎兒畸形往往發(fā)生在孕婦懷孕初期的第二和第三個星期，而葉酸具有預(yù)防胎兒畸形的功能。因此，婦女在懷孕前服用葉酸最合理。當(dāng)然，孕婦在妊娠期補(bǔ)充適量葉酸也能保證胎兒健康發(fā)育成長，減少新生兒患這類生理缺陷的比例。葉酸屬于B族維生素，廣泛存在于綠葉中，玉米餅、豆角、動物肝、腎、酵母中含量亦多。葉酸制劑一般用于治療孕期和營養(yǎng)性巨幼細(xì)胞性貧血。香水傷害男嬰生殖器！如滿意，請你按采納回答