有關(guān)遺傳的問題

      神經(jīng)性肌肉萎縮（NeuralgicAmyotrophy）是周圍神經(jīng)系統(tǒng)的一種紊亂，這種可遺傳疾病會導致肩膀和胳臂劇烈疼痛，接著還會出現(xiàn)暫時的麻痹。9月26日，福蘭德斯大學生物工藝學院(VIB)和比利時安特維普大學研究人員共同揭開了這個謎底，發(fā)現(xiàn)了與神經(jīng)性肌肉萎縮疾病相關(guān)的基因。遺傳性神經(jīng)肌肉萎縮(HNA)的特點是使肩臂及手出現(xiàn)周期性疼痛，進而部分區(qū)域出現(xiàn)麻痹狀況。很多HNA患者也會出現(xiàn)明顯的面部特征，如上眼瞼折疊和顎裂。HNA是一種罕見的病癥，全世界只有200個家庭會出現(xiàn)此病。然而也存在不遺傳的HNA，這被稱作是Parsonage-Turner綜合征。每10萬人中有2－4個此類病癥，不過它們的臨床表現(xiàn)圖片與可遺傳HNA的難以區(qū)分。HNA通常由一些外界因素如疫苗接種、傳染、手術(shù)甚至是懷孕或分娩引起，因為易患病體質(zhì)者攜帶可遺傳HNA的危險性很高?？梢哉f是環(huán)境因子導致了周圍神經(jīng)系統(tǒng)紊亂，因此HNA是一些高頻發(fā)生的疾病如Parsonage-Turner綜合征及Guillain-Barré綜合征的遺傳模型研究人員通過對許多家庭進行研究后定位了HNA相關(guān)相關(guān)基因，這些基因位于人類17號染色體的長臂上，研究人員發(fā)現(xiàn)患者體內(nèi)的Septin9蛋白家族的遺傳密碼發(fā)生了突變或改變。HNA也是第一個由Septin家族基因缺陷導致的單基因遺傳病。研究人員目前還不十分明確Septin9蛋白在周圍神經(jīng)系統(tǒng)中的功能以及為什么HNA會產(chǎn)生突變體，不過他們知道Septin家族的其它成員與細胞骨架形成和瘤生長時的細胞分裂有關(guān)。事實上是Septin突變阻止了細胞分裂，這也可解釋為什么許多HNA患者存在面部畸形。然而，目前還沒有有效的治療方法來阻止或預(yù)防神經(jīng)性肌肉萎縮。找到相關(guān)基因后，可以對HNA疾病進程的分子機理做進一步了解，并最終用于臨床治療。我認為您們不會有什么問題的，放心要孩子吧?。?！