急急急我兒患多囊性腎發(fā)育不良有什么好辦法嗎?

      多囊腎是遺傳性疾病。根據(jù)遺傳學特點，分為常染色體顯性遺傳性多囊腎（ADPKD）和常染色體隱性遺傳性多囊腎（ARPKD）兩類。常染色體顯性遺傳性多囊腎常見。ADPKD為常染色體顯性遺傳，其特點為具有家族聚集性，男女均可發(fā)病，兩性受累機會相等，連續(xù)幾代均可出現(xiàn)患者。常染色體顯性遺傳性多囊腎又稱成人型多囊腎，是常見的多囊腎病。由于對本病的認識日益深入，預后明顯改善。ARPKD是常染色體隱性遺傳。父母幾乎都無同樣病史。常染色體隱性遺傳性多囊腎又稱嬰兒型多囊腎，為多囊腎中少見類型。常于出生后不久死亡，只有極少數(shù)較輕類型，可存活至兒童時代甚至成人。ADPKD常見于成年時出現(xiàn)癥狀。囊腫在出生時即已存在，隨時間推移逐漸長大，抑或在成年時發(fā)生和發(fā)展尚未完全闡明。但大多數(shù)患者的病變可能在胎兒時期即已存在。絕大多數(shù)為雙腎異常。兩側(cè)病變程度不一致。其特征是：全腎布滿大小不等的囊腫，直徑由剛能分辨至數(shù)厘米不等。乳頭和錐體常難以辨認。腎盂腎盞明顯變形。囊內(nèi)有尿樣液體，出血或感染時呈不同外觀。囊腫呈進行性長大，可能與細胞增殖的相關過程、細胞分泌功能的改變以及囊腫周圍組織受損有關。ARPKD囊腫上皮細胞經(jīng)培養(yǎng)后顯示了與ADPKD不相同的性質(zhì)：ADPKD囊液中有內(nèi)毒素或Gram陰性細菌，而ARPKD囊液中則無?！驹\斷】ADPKD1．家族史2．臨床表現(xiàn)（1）泌尿系表現(xiàn)：大多數(shù)患者在40歲左右才出現(xiàn)癥狀。a.腰背部或上腹部脹痛、鈍痛或腎絞痛；b.血尿；c.上尿路感染；d.合并腎結(jié)石；e.頭痛、惡心嘔吐、軟弱、體重下降等慢性腎功能衰竭癥狀。（2）心血管系統(tǒng)表現(xiàn)：高血壓，有時為首發(fā)癥狀；可伴發(fā)左心室肥大、二尖瓣脫垂、主動脈瓣閉鎖不全、；顱內(nèi)動脈瘤等疾病。（3）消化系統(tǒng)表現(xiàn)：30%~40%患者伴肝囊腫，10%患者有胰腺囊腫，5%左右有脾囊腫。3．體檢體格檢查時可觸及一側(cè)或雙側(cè)腎臟，呈結(jié)節(jié)狀。伴感染時有壓痛。50%患者腰圍增大。4．輔助檢查（1）尿常規(guī)，早期無異常，中晚期時有鏡下血尿，部分患者出現(xiàn)蛋白尿。伴結(jié)石和感染時有白細胞和膿細胞。（2）尿滲透壓測定。病變早期僅幾個囊腫時，就可出現(xiàn)腎濃縮功能受損表現(xiàn)，提示該變化不完全與腎結(jié)構破壞相關，可能與腎臟對抗利尿激素反應不良有關。腎濃縮功能下降先于腎小球濾過率降低。（3）血肌酐隨腎代償能力的喪失呈進行性升高。肌酐清除率為較敏感的指標。（4）KUB平片顯示腎影增大，外形不規(guī)則。（5）IVP顯示腎盂腎盞受壓變形征象，腎盂腎盞形態(tài)奇特呈蜘蛛狀，腎盞扁平而寬，盞頸拉長變細，常呈彎曲狀。（6）B超顯示雙腎有為數(shù)眾多之暗區(qū)。（7）CT顯示雙腎增大，外形呈分葉狀，有多數(shù)充滿液體的薄壁囊腫。ARPKD常于出生后不久死亡，只有極少數(shù)較輕類型，可存活至兒童時代甚至成人。分類及其特點：1．圍產(chǎn)期型：圍產(chǎn)期時已有嚴重的腎囊性病變，累及90%集合管，同時有少量門靜脈周圍纖維增殖，于圍產(chǎn)期死亡。2．新生兒型：累及60%集合管，伴輕度門靜脈周圍纖維增殖。于出生后1月出現(xiàn)癥狀，于幾個月時死于腎功能衰竭。3．嬰兒型：嬰兒型表現(xiàn)為雙腎腫大，25%腎小管受累，肝、脾腫大伴中度門靜脈周圍纖維增殖。出生后3~6月出現(xiàn)癥狀，于兒童期因腎功能衰竭死亡。4．少年型：少年型在13~19歲出現(xiàn)癥狀。腎臟損害相對輕微，僅有10%以下的腎小管顯示囊性變，偶而發(fā)展成為腎功能衰竭。肝臟門靜脈區(qū)嚴重纖維性變。一般于20歲左右因肝臟并發(fā)癥、門靜脈高壓死亡?！捐b別診斷】ADPKD腎多發(fā)性囊腫、雙腎積水、雙腎腫瘤、遺傳性斑痣性錯構瘤ARPKD雙腎積水、多囊性腎發(fā)育異常、先天性肝纖維增殖癥【治療】ADPKD目前尚無任何方法可以阻止疾病的發(fā)展。早期發(fā)現(xiàn)，防止并發(fā)癥的發(fā)生與發(fā)展，及時正確地治療已出現(xiàn)的并發(fā)癥至關重要。1．一般治療：大多數(shù)患者不必改變生活方式和限制活動。對腎明顯腫大者，應注意防止腹部損傷，以免發(fā)生囊腫破裂。當患者處于腎功能衰竭尿毒癥時，應按相應治療原則處理。2．囊腫去頂減壓術：此手術減輕了囊腫對腎實質(zhì)的壓迫，保護了大多數(shù)剩余腎單位免遭擠壓和進一步損害，使腎缺血狀況有所改善，部分腎功能單位得到恢復，延緩了疾病的發(fā)展。手術成功的關鍵是盡可能早施行手術，囊腫減壓必須徹底，不放棄小囊腫和深層囊腫的減壓。雙側(cè)均應手術，一般雙側(cè)手術的間隔時間為半年以上。晚期病例如已有腎功能損害處于氮質(zhì)血癥、尿毒癥期，不論是否合并有高血壓，減壓治療已無意義，手術打擊反可加重病情。3．中藥治療：有報道采用溫陽益腎、健脾利水的治療原則取得一定療效，延緩了進程。4．透析與移植：進入終末期腎功能衰竭時，應立即于以透析治療，首選血液透析。多囊腎的腎移植生存率與其他原因而施術者相仿，但因同時伴發(fā)的疾病，增加了術后處理的困難，影響移植效果。5．血尿的治療：出現(xiàn)血尿時，除盡快明確原因給予治療外，應減少活動或臥床休息。已透析或即將透析患者，如反復發(fā)生嚴重而無法控制的血尿，可考慮采用經(jīng)導管腎動脈栓塞術。6．感染治療：腎實質(zhì)感染和囊腫內(nèi)感染是本病主要并發(fā)癥，一般以聯(lián)合應用抗生素為原則。7．合并上尿路結(jié)石治療：根據(jù)結(jié)石部位及大小按尿路結(jié)石處理原則進行治療。8．高血壓治療：腎缺血和腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)的激活，是發(fā)生高血壓的主要原因，應依此選擇降壓藥物。ARPKD無特殊治療，預后極為不良。腎功能不全時常因肝臟病變而不能接受透析或移植。門靜脈高壓上消化道出血常危及生命。因腎功能衰竭和感染，不宜施行分流術。腎臟、肝臟同時損害增加了治療難度