二歲以前會走路會說話,二歲以后不會說話不會走路

      先天性睪丸發(fā)育不全綜合征(Klinefelter綜合征；47,XXY)染色體異常表現(xiàn)為有兩條或兩條以上的X染色體和一條Y染色體,表型為男性.先天性睪丸發(fā)育不全綜合征在男性活產(chǎn)兒中發(fā)生率為1/800.在60%病例中,額外的X染色體來源于母親.患者臨床表現(xiàn)身材一般較高,四肢較長,與身體不成比例.常有小而硬的睪丸,約1/3患者會出現(xiàn)乳房腫大.青春發(fā)育正常,但面部毛發(fā)稀少,有學習困難傾向.許多人語言能力不足,聽寫及閱讀亦有困難.患者臨床表現(xiàn)變異很大,許多47,XXY男性外表正常,智力正常,常在不育體檢或在正常人群的細胞遺傳學調(diào)查中被發(fā)現(xiàn).幾乎所有47,XXY男性都不能生育.同性戀的發(fā)生率無增加.睪丸組織可以為透明的無功能的小管,也可有少量精子產(chǎn)生.尿液的促卵泡刺激素(FSH)排量增多.
      

      你好：在臨床上，常常會碰到其它原因?qū)е碌哪X脫髓鞘病，因為這些病與先天性因素相關，又被稱為腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(腦白質(zhì)病)。有的病因已經(jīng)明確，有的尚未確定，這里介紹其中的幾種，以便你清楚有的病是醫(yī)生也沒有辦法的：• 腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良    為性染色體隱性遺傳病，患者血清內(nèi)可發(fā)現(xiàn)長鏈脂肪酸升高。病變累及的器官是腎上腺、性腺和腦。腦的主要部位在枕葉，其他腦葉較輕，一般對稱，視神經(jīng)、視束、穹隆、海馬聯(lián)合、胼胝體都受損害，可累及小腦和脊髓。疾病常開始于少年，因為患者存在腎上腺功能低下，皮膚和口腔粘膜的色素增加，顏色發(fā)暗。有乏力、消瘦，血壓低、血糖低、血鈉低、血鉀高，因為雙側(cè)枕葉白質(zhì)脫髓鞘，患者可有視力障礙，甚至失明，可有智力障礙，肢體癱瘓，癲癇發(fā)作等。如果兒童期發(fā)病，始發(fā)癥狀是智力、視力受損。成人發(fā)病，始發(fā)癥狀是精神和步態(tài)異常多見。8歲前發(fā)病進展較快，在老人視、聽、步態(tài)、吞咽障礙進展較慢。檢查血液中長鏈脂肪酸有助于診斷。顱腦CT或MRI檢查，早期可見病變位于雙側(cè)枕葉，晚期彌漫全腦白質(zhì)區(qū)。• 異染行腦白質(zhì)營養(yǎng)不良    為常染色體隱性遺傳病，多發(fā)生在幼兒，也可見于成人。原因是芳香硫酸脂酶A缺乏引起的溶酶體貯存病，造成大量酸性磷脂沉積于腦的額葉和其他器官內(nèi)。因為其沉積在腎小管內(nèi)，所以，尿中也含有脂類。2歲以下發(fā)病者，病前發(fā)育正常，病后表現(xiàn)為行走不穩(wěn)，智能逐漸減退。兒童發(fā)病者多以視力、聽力、智力障礙為首發(fā)癥狀，表現(xiàn)為學習困難，精神行為不正常，行走困難。中老年發(fā)病者，所以精神癥狀為首發(fā)，表現(xiàn)為智能減退，精神行為異常，晚期出現(xiàn)癡呆，運動障礙，行走不能。尿中發(fā)現(xiàn)脂類沉和腓淺神經(jīng)活檢有助于診斷。顱腦CT或MRI檢查，早期病變位于前額葉。• 正色性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良    為常染色體隱性遺傳，可以散在發(fā)病，也有家族性發(fā)?。ǖ?染色體）。病因不清，病變限局在大腦的白質(zhì)，前額葉受累較重，頂枕葉次之，顳葉常常不受累及。多見于成年人，50歲或60歲發(fā)病，發(fā)病初期雙腿力弱，慢慢地影響雙上肢，可以出現(xiàn)小便失禁，癲癇發(fā)作，進行性智力減退。最終出現(xiàn)緘默，失用，行走不能，癱瘓。有的患者臨床上模擬慢性多發(fā)性硬化的臨床表現(xiàn)，出現(xiàn)小腦性共濟失調(diào)，活動受限和自主神經(jīng)功能障礙。• 球型細胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良    先天性一種半乳糖酶缺乏所致。因為腦白質(zhì)脫髓鞘，星形膠質(zhì)細胞增生和球形細胞增生聚集而得名。多在嬰幼兒期發(fā)病，也可在成人期出現(xiàn)癥狀。表現(xiàn)為行走困難，智力發(fā)育遲緩，減退、低下，納吃等。相比上述幾種疾病，臨床上還有一些腦脫髓鞘疾病，更少見，這里不再多說。總之，這些先天性脫髓鞘疾病有著共同的臨床特點：雖然也有成人、老年期發(fā)病的患者，但是大多數(shù)患者在兒童期發(fā)病。除癲癇發(fā)作外，其他主要臨床表現(xiàn)都是緩慢出現(xiàn)，進行性加重，基本沒有緩解。比如智能減退，發(fā)育遲緩，可以導致癡呆。慢慢出現(xiàn)行走困難，動作笨拙，可以導致癱瘓。視力、聽力障礙可以導致失明、失聽等。顱腦CT和MRI呈現(xiàn)的對稱性腦白質(zhì)病有助于診斷，有些疾病可以通過實驗室檢查、基因擴增、腦和周圍神經(jīng)組織等活檢明確診斷。．克臘比氏病（Krabbesdisease）    因為體內(nèi)缺乏半乳糖神經(jīng)酰胺酶而引起的溶酶體積聚病，又叫半乳糖腦苷脂積累癥。    這些疾病的治療都比較困難，但是，有的疾病如腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良采用骨髓移植，取得了一定療效，一年后經(jīng)顱磁刺激運動傳導改善，兩年后運動功能幾乎恢復到正常。基因治療委實尚早，其他則多為對癥治療，效果也多不滿意。這個孩子的毛病應該是第一種,治愈的幾率很小.僅供參考!