寶寶酸中毒會(huì)引起缺氧嗎？

咨詢實(shí)錄內(nèi)容

• ask_DWRNOI

  孩子生出來(lái)酸中毒，后串聯(lián)質(zhì)譜說(shuō)原發(fā)性肉堿缺失，做基因測(cè)序，做出母親有雜合變異

• 朱朝暉

  你好

• ask_DWRNOI

  您好

• 朱朝暉

  可以把報(bào)告單發(fā)過(guò)來(lái)看一下嗎

• ask_DWRNOI

  您好

• ask_DWRNOI

  收到了嗎

• 朱朝暉

  沒(méi)有收到。

• 朱朝暉

  如果情況你都說(shuō)明白了那也沒(méi)關(guān)系

• 朱朝暉

  你想要了解什么？

• ask_DWRNOI

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見

• ask_DWRNOI

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見

• ask_DWRNOI

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見

• ask_DWRNOI

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見

• ask_DWRNOI

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見

• ask_DWRNOI

  您看下

• 朱朝暉

  好的，你稍等，我仔細(xì)看一下。

• 朱朝暉

  好的，我看完了，那你想要了解什么呢？

• ask_DWRNOI

  我想知道這個(gè)報(bào)告是啥意思

• 朱朝暉

  診斷小寶寶有原發(fā)性肉堿，缺乏癥。遺傳自媽媽。

• ask_DWRNOI

  但是醫(yī)生說(shuō)媽媽和孩子只有一個(gè)是原發(fā)性肉堿缺失呢

• 朱朝暉

  是的。理論上來(lái)說(shuō)，要父親和母親有同一位點(diǎn)的雜合突變才會(huì)發(fā)病。

• 朱朝暉

  就是說(shuō)媽媽是攜帶者，沒(méi)有發(fā)病。

• ask_DWRNOI

  那個(gè)結(jié)果不是說(shuō)未發(fā)現(xiàn)與疾病表形相關(guān)明確的致病性突變

• 朱朝暉

  這個(gè)病是染色體隱性遺傳病。

• 朱朝暉

  要有兩條同樣的突變才會(huì)發(fā)病

• 朱朝暉

  所以媽媽沒(méi)有發(fā)病。

• 朱朝暉

  理論上小寶寶也只有一條，不會(huì)發(fā)病。

• ask_DWRNOI

  那是說(shuō)明媽媽有原發(fā)性肉堿缺失還是孩子呢，還是都沒(méi)有呢

• 朱朝暉

  媽媽有這個(gè)基因突變，但是沒(méi)有發(fā)病

• 朱朝暉

  小寶寶，有同樣的基因穾變。 理論上來(lái)說(shuō)，也不會(huì)發(fā)病。

• ask_DWRNOI

  那他就是別的病？

• 朱朝暉

  現(xiàn)在小寶寶有什么癥狀呢？

• ask_DWRNOI

  現(xiàn)在在吃佐卡尼丁

• 朱朝暉

  有多大了？

• ask_DWRNOI

  3個(gè)月

• 朱朝暉

  還做了些什么，檢查報(bào)告單也發(fā)過(guò)來(lái)看一下。

• ask_DWRNOI

  就是心臟彩超做出來(lái)就是心肌肥厚

• ask_DWRNOI

  其余的單子在店里，沒(méi)在家

• ask_DWRNOI

  孩子生出來(lái)一天就是酸中毒，然后糾算

• ask_DWRNOI

  酸

• ask_DWRNOI

  然后就做串聯(lián)質(zhì)譜

• ask_DWRNOI

  說(shuō)肉堿缺失

• ask_DWRNOI

  然后就去新華醫(yī)院住院了半個(gè)月

• 朱朝暉

  那可以診斷是這個(gè)病。

• ask_DWRNOI

  補(bǔ)充佐卡尼丁

• 朱朝暉

  你現(xiàn)在早期治療很好的。不會(huì)，對(duì)生長(zhǎng)發(fā)育和智力產(chǎn)生影響。

• ask_DWRNOI

  但是他不是就只有一個(gè)雜合變異嗎，怎么會(huì)發(fā)病

• ask_DWRNOI

  先補(bǔ)充佐卡兩個(gè)月復(fù)查，昨天抽血說(shuō)都正常，就是有點(diǎn)缺鐵性貧血

• 朱朝暉

  這個(gè)遺傳和基因，這是一個(gè)新的學(xué)科，基因測(cè)序方面也就這幾年才開始興起，

• 朱朝暉

  有很多還沒(méi)有研究出來(lái)。但是根據(jù)你的基因測(cè)序和臨床癥狀，還有其他的檢查，可以確診的。

• 朱朝暉

  平時(shí)注意些就行。避免饑餓及禁食。

• ask_DWRNOI

  那有沒(méi)有可能是母親是原發(fā)性肉堿缺失，孩子是繼發(fā)

• ask_DWRNOI

  但是母親一直沒(méi)發(fā)病

• 朱朝暉

  這個(gè)也有可能。相同的致病基因在不同的個(gè)體的表現(xiàn)，有可能不一樣。

• 朱朝暉

  這種病人是需要終身服藥的。

• 朱朝暉

  但是早期治療不影響小寶寶的。

• 朱朝暉

  以后的生長(zhǎng)發(fā)育和智力都不受影響。

• ask_DWRNOI

  嗯嗯，那母親的這個(gè)基因顯現(xiàn)出的病癥就是肉堿缺失對(duì)吧

• 朱朝暉

  是的。

• ask_DWRNOI

  有的醫(yī)生聽說(shuō)他心臟肥厚什么懷疑他是線粒體病

• ask_DWRNOI

  但是出院時(shí)肝什么的都好的

• ask_DWRNOI

  上海新華醫(yī)院的韓連書說(shuō)線粒體病表現(xiàn)在臟器上的話發(fā)病很快

• 朱朝暉

  那個(gè)質(zhì)譜分析的報(bào)告帶在身邊嗎？

• ask_DWRNOI

  沒(méi)

• 朱朝暉

  做個(gè)ct或者核磁共振的檢查嗎？

• ask_DWRNOI

  韓連書說(shuō)我跟他兩個(gè)人只有一個(gè)人是原發(fā)性肉堿缺失

• 朱朝暉

  是的。男方是正常的。

• ask_DWRNOI

  就是母親跟孩子其中有一個(gè)是原發(fā)性的

• ask_DWRNOI

  但是母親一直很正常

• ask_DWRNOI

  身體檢查也沒(méi)什么異樣

• 朱朝暉

  理論上來(lái)講，媽媽和小寶都不會(huì)發(fā)病。但是因?yàn)楝F(xiàn)在的研究，還沒(méi)有進(jìn)展到都搞明白的地步。

• 朱朝暉

  一般來(lái)說(shuō)，根據(jù)你這個(gè)質(zhì)譜分析，差不多可以診斷。

• 朱朝暉

  你先用藥試試。如果你用的這個(gè)藥可以糾正，

• ask_DWRNOI

  是孩子用藥還是孩子和母親一起用

• 朱朝暉

  媽媽，沒(méi)有癥狀，是不需要用藥的。

• ask_DWRNOI

  因?yàn)楹⒆訌某錾蟀雮€(gè)月就開始吃佐卡了

• ask_DWRNOI

  然后到現(xiàn)在是沒(méi)什么別的反應(yīng)

• 朱朝暉

  可以。

• ask_DWRNOI

  我覺(jué)得如果孩子的媽媽沒(méi)有攜帶致病基因，孩子爸爸也沒(méi)攜帶致病基因，那孩子就肯定不是肉堿缺失，但是孩子?jì)寢寯y帶了致病基因，所以孩子線粒體病的幾率就很小，估計(jì)就是原發(fā)性肉堿缺失，那個(gè)醫(yī)生也說(shuō)線粒體病表現(xiàn)在臟器上可能就一兩月孩子就沒(méi)了，而且吃再多的佐卡或者是補(bǔ)充維生素也沒(méi)用

• 朱朝暉

  是的。

• 朱朝暉

  如果是線粒體病你吃這個(gè)藥是沒(méi)效果的。

• ask_DWRNOI

  那個(gè)這個(gè)原發(fā)性肉堿缺失就是一直要吃藥是吧

• 朱朝暉

  是的。

• 朱朝暉

  平時(shí)一定要避免饑餓。

• 朱朝暉

  低血糖。

• ask_DWRNOI

  以后孩子就是什么運(yùn)動(dòng)都不能做

• 朱朝暉

  壓力過(guò)大。

• 朱朝暉

  和其他小孩一樣。

• 朱朝暉

  不要激烈的運(yùn)動(dòng)就可以。

• ask_DWRNOI

  那這種肉堿缺失對(duì)以后還會(huì)有什么影響嗎

• 朱朝暉

  如果一直用藥。

• 朱朝暉

  沒(méi)有多大影響。

• ask_DWRNOI

  好的，謝謝您了，我會(huì)給您感謝的

• 朱朝暉

  好的，不客氣。祝小寶寶健康快樂(lè)的成長(zhǎng)。

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