原發(fā)性肉堿缺乏癥是遺傳代謝病嗎？

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• ask_949982

  孩子三月二號(hào)出生，出生后幾天抽足跟血篩查出原發(fā)性肉堿缺乏癥指數(shù)偏低是六點(diǎn)幾 后期我和孩子一起去查 孩子的是C0:9.3我的是C0：12.91 我的是正常得 請(qǐng)問(wèn)這個(gè)后期孩子指數(shù)會(huì)增加嗎？這個(gè)說(shuō)是遺傳疾病，我的是正常得，那有幾率是遺傳我的嗎

• 李光

  你好檢查化驗(yàn)單，發(fā)過(guò)來(lái)，我綜合看一下

• ask_949982

  稍等這個(gè)微信好像不支持

• 李光

  好的，

• ask_949982

  發(fā)不出去，沒(méi)有化驗(yàn)單只有醫(yī)院檢查結(jié)果的信息，上面顯示孩子現(xiàn)在的指數(shù)和我的指數(shù)

• 李光

  不可以截屏嗎

• ask_949982

  上面顯示無(wú)法打開(kāi)寶媽問(wèn)醫(yī)生

• ask_949982

  我給你復(fù)制過(guò)來(lái)可以嗎

• 李光

  可以的

• ask_949982

  【篩查中心】您孩子串聯(lián)質(zhì)普復(fù)查結(jié)果仍異常C0:9.3偏低，母親C0：12.91正常，請(qǐng)1個(gè)月后復(fù)查，不適隨診。

• ask_949982

  之前篩查是六點(diǎn)幾

• 李光

  這個(gè)屬于常染色體隱性遺傳

• 李光

  也有可能是基因突變引起的

• ask_949982

  什么意思呢？就是父母正常的情況下也是有可能導(dǎo)致基因突變

• ask_949982

  這個(gè)原發(fā)性肉堿缺乏癥是一種什么病

• 李光

  就是一種遺傳代謝病

• 李光

  不過(guò)還要復(fù)查的，目前不能確診

• 李光

  后期暫時(shí)不需要復(fù)查別的檢查的

• 李光

  這種疾病會(huì)有心臟和骨骼肌肉發(fā)育問(wèn)題

• ask_949982

  那如果檢查孩子父親也是正常得，就是說(shuō)明有基因突變這個(gè)可能，

• 李光

  也是存在25%的可能是遺傳的

• 李光

  你們夫妻雙方是都攜帶治病基因

• ask_949982

  我的指數(shù)正常那么有可能遺傳我的嗎

• ask_949982

  這個(gè)疾病是外表看不出來(lái)的？

• ask_949982

  治病基因是什么意思

• 李光

  有可能是遺傳的你的

• 李光

  是的，后期發(fā)育肌肉骨骼心臟問(wèn)題

• ask_949982

  后期會(huì)增加嗎，我的指數(shù)正常也可能是遺傳我的現(xiàn)在指數(shù)偏低

• 李光

  不會(huì)的，目前來(lái)說(shuō)建議復(fù)查后，看復(fù)查結(jié)果，才可以診斷的

• ask_949982

  好的

• ask_949982

  這個(gè)C0：9.3是九點(diǎn)幾的意思嗎，之前是六點(diǎn)幾

• 李光

  肉堿檢查的一個(gè)指標(biāo)，高點(diǎn)低點(diǎn)沒(méi)有多大意義與疾病不能正比

• 李光

  后期復(fù)查結(jié)果給我再看看，到時(shí)候再聯(lián)系我

• ask_949982

  好的謝謝

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