小兒患苯丙酮尿癥

咨詢實(shí)錄內(nèi)容

• ask_756458

  我跟我老公還有各人的家族都沒有苯丙酮尿癥，我們生的第一個(gè)小孩也很健康，至今都5歲了，出生時(shí)篩查沒有這個(gè)病，但是我們生的第二個(gè)小孩新生兒篩查出有這個(gè)病，我想請問下，像我們這種情況我們第二個(gè)孩子得這個(gè)病得幾率高嗎？

• 陳赟虎

  多久了

• 陳赟虎

  年齡

• ask_756458

  44天

• ask_756458

  新生兒篩查結(jié)果是14.4一個(gè)月復(fù)查是3.5

• ask_756458

  復(fù)查是39.5

• ask_756458

  我在網(wǎng)上查說的這個(gè)病多數(shù)是遺傳病，像我們這種情況幾率高嗎

• 陳赟虎

  小孩有哪些不適

• ask_756458

  沒有癥狀，就是查得值很高

• ask_756458

  尿液汗液也沒有鼠尿味

• ask_756458

  只是生下來頭發(fā)就很少，也很黃，但這個(gè)跟我出生時(shí)一樣

• 陳赟虎

  小孩有興奮之類嗎

• ask_756458

  有時(shí)候要吵夜

• ask_756458

  大多數(shù)都在睡覺

• 陳赟虎

  嗜睡？

• ask_756458

  也不算

• ask_756458

  沒滿月得時(shí)候白天睡，晚上吵

• 陳赟虎

  是屬于那種類型的？

• ask_756458

  現(xiàn)在是每天晚上要吵兩到三個(gè)小時(shí)

• ask_756458

  抱到睡不哭，放床上睡要哭，白天

• ask_756458

  晚上睡熟了可以放床上睡

• 陳赟虎

  典型和BH4缺乏型兩類

• ask_756458

  什么意思？

• 陳赟虎

  醫(yī)生怎么說呢

• 陳赟虎

  診斷結(jié)果是什么

• ask_756458

  篩查中心看到復(fù)查得那個(gè)39.5得值什么也沒說，就讓我們吃特殊奶粉

• ask_756458

  然后我們又去了華西檢查，醫(yī)生又開了一個(gè)多種遺傳病檢查，確認(rèn)下是否有這個(gè)病，我們還在等結(jié)果

• ask_756458

  現(xiàn)在我就是很害怕，就想問下像我們這種家庭情況，在第一個(gè)孩子都沒有這個(gè)病得情況下第二個(gè)孩子患病得幾率高嗎

• 陳赟虎

  這個(gè)跟遺傳不一定相關(guān)的

• 陳赟虎

  早就篩查

• 陳赟虎

  之前的檢查都做了嗎

• ask_756458

  嗯

• ask_756458

  從懷孕開始所有檢查都做了

• 陳赟虎

  好的，咨詢較多，恢復(fù)稍慢，您稍等

• ask_756458

  如果篩查出來沒有這個(gè)病，但是值很高怎么辦呢

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