成骨不全癥的表現(xiàn)有骨骼畸形、骨折、藍(lán)色鞏膜、聽力下降、牙齒發(fā)育異常等。
1. 骨骼畸形：患者骨骼發(fā)育存在缺陷，常出現(xiàn)身材矮小、脊柱側(cè)彎、胸廓畸形等情況，嚴(yán)重影響身體外觀及正常生理功能，導(dǎo)致活動受限，生活質(zhì)量下降。
2. 骨折：成骨不全癥患者骨質(zhì)脆弱，輕微外力作用下就可能引發(fā)骨折，如日?；顒又械呐鲎?、摔倒，甚至咳嗽、翻身等動作都可能導(dǎo)致骨折，且骨折愈合相對緩慢，還可能反復(fù)發(fā)生。
3. 藍(lán)色鞏膜：多數(shù)患者鞏膜呈現(xiàn)藍(lán)色或灰色，這是由于鞏膜膠原纖維發(fā)育異常，變薄且透明度增加，使得脈絡(luò)膜顏色透出所致。
4. 聽力下降：部分患者會出現(xiàn)進(jìn)行性聽力減退，主要是因為聽骨鏈、內(nèi)耳結(jié)構(gòu)等因骨質(zhì)異常而受到影響，導(dǎo)致聲音傳導(dǎo)和感知出現(xiàn)障礙。
5. 牙齒發(fā)育異常：牙齒表現(xiàn)為牙本質(zhì)發(fā)育不全，牙齒顏色改變，呈半透明狀或黃褐色，質(zhì)地脆弱，易磨損、折斷，影響正常咀嚼和口腔健康。
成骨不全癥患者在日常生活中要格外小心，盡量避免劇烈運動和可能導(dǎo)致碰撞的活動，減少骨折風(fēng)險。同時，需定期就醫(yī)檢查，遵循醫(yī)生的治療建議，積極配合治療，以改善癥狀、提高生活質(zhì)量。
