苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)有生長發(fā)育遲緩、智力發(fā)育落后、皮膚毛發(fā)異常、尿液氣味異常、癲癇發(fā)作等。
1. 生長發(fā)育遲緩：在出生后數(shù)月內(nèi)，患兒的生長發(fā)育速度相較于正常兒童會逐漸減緩，身高、體重增長不達(dá)標(biāo)，運動功能發(fā)育也會延遲，如坐、爬、站、走等大運動以及抓握等精細(xì)運動的發(fā)展均落后于同齡人。
2. 智力發(fā)育落后：這是苯丙酮尿癥較為突出的表現(xiàn)，患兒往往在認(rèn)知、語言、學(xué)習(xí)能力等方面存在明顯障礙，隨著年齡增長，與正常兒童的差距愈發(fā)明顯，嚴(yán)重影響日后的生活和學(xué)習(xí)。
3. 皮膚毛發(fā)異常：皮膚常較為白皙，易出現(xiàn)濕疹，頭發(fā)由黑變黃，且質(zhì)地細(xì)軟，這是由于體內(nèi)苯丙氨酸代謝異常影響了黑色素的合成。
4. 尿液氣味異常：患兒的尿液會散發(fā)出特殊的鼠尿臭味，因為尿液中含有大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。
5. 癲癇發(fā)作：部分患兒會出現(xiàn)癲癇癥狀，表現(xiàn)為抽搐、驚厥等，嚴(yán)重影響神經(jīng)系統(tǒng)功能，對患兒的健康造成極大威脅。
苯丙酮尿癥患者在日常生活中需嚴(yán)格遵循低苯丙氨酸飲食原則，定期復(fù)查血液中苯丙氨酸濃度，以便及時調(diào)整飲食方案。家長要密切關(guān)注患兒的生長發(fā)育情況，如有異常及時就醫(yī)。同時，要按照醫(yī)生的囑咐進行治療和管理，確?；純耗鼙M可能正常地成長和生活。
