苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)有生長發(fā)育遲緩、智力發(fā)育落后、皮膚毛發(fā)異常、尿液有特殊氣味、癲癇發(fā)作等。
1. 生長發(fā)育遲緩：在出生后數(shù)月內(nèi)，患兒的生長發(fā)育速度相較于正常兒童會逐漸減緩，身高、體重增長不達(dá)標(biāo)，運(yùn)動功能發(fā)育也會延遲，如坐、爬、站、走等大運(yùn)動以及抓握等精細(xì)運(yùn)動的發(fā)展均落后于同齡人。
2. 智力發(fā)育落后：這是苯丙酮尿癥較為突出的表現(xiàn)，由于體內(nèi)苯丙氨酸代謝異常，對神經(jīng)系統(tǒng)產(chǎn)生損害，患兒的智力發(fā)育明顯受限，學(xué)習(xí)能力、認(rèn)知能力、語言能力等方面都難以達(dá)到正常水平，嚴(yán)重影響日后的生活和學(xué)習(xí)。
3. 皮膚毛發(fā)異常：皮膚常表現(xiàn)為干燥、易出現(xiàn)濕疹，膚色較淺，頭發(fā)由黑變黃，且發(fā)質(zhì)細(xì)軟。因?yàn)楸奖彼岽x障礙影響了黑色素的合成。
4. 尿液有特殊氣味：患兒的尿液會散發(fā)出一種特殊的鼠尿臭味，這是由于體內(nèi)苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物蓄積經(jīng)尿液排出所致。
5. 癲癇發(fā)作：部分患兒會出現(xiàn)癲癇發(fā)作的癥狀，嚴(yán)重影響神經(jīng)系統(tǒng)功能，對患兒的健康造成進(jìn)一步威脅。
日常生活中，苯丙酮尿癥患者需嚴(yán)格遵循低苯丙氨酸飲食原則，定期復(fù)查血液中苯丙氨酸濃度，根據(jù)身體情況調(diào)整飲食方案。同時，要積極配合醫(yī)生進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，以最大程度改善生長發(fā)育和智力等方面的問題，提高生活質(zhì)量。
