苯丙酮尿癥1個(gè)月時(shí)可能出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、皮膚毛發(fā)異常、尿液氣味異常、精神神經(jīng)癥狀、濕疹等表現(xiàn)。
1. 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩:1個(gè)月時(shí)可能表現(xiàn)為體重增長(zhǎng)緩慢,相較于正常嬰兒,體重增加不明顯,身體各項(xiàng)機(jī)能的發(fā)育也可能稍顯滯后,對(duì)外界刺激的反應(yīng)可能不夠靈敏。
2. 皮膚毛發(fā)異常:皮膚可能較為白皙,頭發(fā)由黑變黃,且發(fā)質(zhì)細(xì)軟。這是由于體內(nèi)苯丙氨酸代謝異常,影響了黑色素的合成,進(jìn)而導(dǎo)致皮膚和毛發(fā)顏色及質(zhì)地出現(xiàn)改變。
3. 尿液氣味異常:尿液會(huì)散發(fā)出特殊的鼠尿臭味,因?yàn)轶w內(nèi)苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在血液中濃度升高,通過尿液排出時(shí)產(chǎn)生特殊氣味。
4. 精神神經(jīng)癥狀:可能出現(xiàn)易激惹、煩躁不安等表現(xiàn),睡眠質(zhì)量也可能受到影響,容易驚醒,難以進(jìn)入深度睡眠狀態(tài)。
5. 濕疹:部分患兒在1個(gè)月時(shí)可能出現(xiàn)皮膚濕疹,多分布在面部、頭皮等部位,表現(xiàn)為皮膚發(fā)紅、瘙癢、出現(xiàn)小丘疹等癥狀。
苯丙酮尿癥若能早發(fā)現(xiàn)、早治療,對(duì)患兒的生長(zhǎng)發(fā)育影響可降至最低。家長(zhǎng)需密切關(guān)注嬰兒的各項(xiàng)表現(xiàn),一旦發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。確診后要嚴(yán)格按照醫(yī)生的指導(dǎo),為患兒提供特殊飲食,定期復(fù)查,監(jiān)測(cè)各項(xiàng)指標(biāo),以保障患兒健康成長(zhǎng)。