染色體畸變所導(dǎo)致的疾病稱為染色體病，如唐氏綜合征、貓叫綜合征、特納綜合征、克氏綜合征、愛德華茲綜合征等。
1. 唐氏綜合征：又稱 21-三體綜合征，是最常見的染色體病?；颊呒毎麅?nèi)多了一條 21 號染色體，主要表現(xiàn)為智力低下、特殊面容眼距寬、鼻梁低平、眼裂小等、生長發(fā)育遲緩，常伴有先天性心臟病等多種畸形，發(fā)病率約為 1/800 - 1/600。
2. 貓叫綜合征：因 5 號染色體短臂缺失引起，患兒出生后有貓叫樣哭聲，隨年齡增長哭聲逐漸消失。還存在智力發(fā)育遲緩、小頭、圓臉、眼距寬等特征，發(fā)病率約為 1/50000。
3. 特納綜合征：也叫先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，患者缺少一條 X 染色體。主要表現(xiàn)為女性表型，身材矮小、原發(fā)性閉經(jīng)、第二性征發(fā)育不良等，發(fā)病率約為 1/2500。
4. 克氏綜合征：患者多了一條 X 染色體，核型為 47，XXY?；颊咄庥^為男性，但睪丸小而硬，無精子生成，有女性化表現(xiàn)，如乳房發(fā)育等，發(fā)病率約為 1/500 - 1/1000。
5. 愛德華茲綜合征：即 18-三體綜合征，患者細胞內(nèi)多一條 18 號染色體。胎兒多早產(chǎn)，出生后有嚴(yán)重智力障礙、生長發(fā)育遲緩，伴有多種器官畸形，發(fā)病率約為 1/3000 - 1/8000。
染色體病通常難以治愈，對患者及其家庭影響巨大。備孕及孕期女性要重視產(chǎn)前檢查，如唐篩、無創(chuàng) DNA 檢測、羊水穿刺等，以便盡早發(fā)現(xiàn)問題。若家族中有染色體病遺傳史，更應(yīng)進行遺傳咨詢。一旦確診染色體病，需在醫(yī)生指導(dǎo)下，根據(jù)具體情況制定相應(yīng)的治療和康復(fù)方案，盡可能提高患者生活質(zhì)量 。
