做基因突變檢測的原因包括疾病診斷、指導(dǎo)治療、遺傳咨詢、預(yù)后評(píng)估、研究探索等。
1. 疾病診斷：基因突變檢測能夠輔助醫(yī)生精準(zhǔn)判斷疾病類型。在腫瘤診斷中，通過檢測特定基因突變，可明確腫瘤的亞型，如非小細(xì)胞肺癌患者檢測EGFR、ALK等基因突變情況，有助于準(zhǔn)確診斷，避免誤診，為后續(xù)治療奠定基礎(chǔ)。
2. 指導(dǎo)治療：檢測結(jié)果能為治療方案的選擇提供關(guān)鍵依據(jù)。對(duì)于某些癌癥，若檢測到特定基因突變，可使用針對(duì)性的靶向藥物，療效更好且副作用小。像乳腺癌患者檢測出HER2基因突變，就可采用抗HER2的靶向治療藥物。
3. 遺傳咨詢：對(duì)于有家族遺傳病史的人群，基因突變檢測能幫助了解自身攜帶致病基因的風(fēng)險(xiǎn)。通過檢測，可評(píng)估后代患病概率，為生育決策提供科學(xué)參考，降低遺傳疾病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。
4. 預(yù)后評(píng)估：通過分析基因突變情況，能預(yù)測疾病的發(fā)展和預(yù)后。例如在白血病中，特定基因突變狀態(tài)可提示患者的緩解率、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等，有助于醫(yī)生制定更合理的隨訪和治療計(jì)劃。
5. 研究探索：基因突變檢測為醫(yī)學(xué)研究提供大量數(shù)據(jù)，推動(dòng)對(duì)疾病發(fā)病機(jī)制的深入理解。有助于發(fā)現(xiàn)新的疾病靶點(diǎn)，開發(fā)更有效的治療方法和藥物，促進(jìn)醫(yī)學(xué)科學(xué)的進(jìn)步。
在日常生活中，若有做基因突變檢測的需求，應(yīng)選擇正規(guī)專業(yè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行檢測。檢測后，要積極與醫(yī)生溝通結(jié)果。若檢測出異常，不要過度恐慌，需遵循醫(yī)生建議，進(jìn)一步檢查或接受相應(yīng)治療，保持良好心態(tài)和健康的生活方式。
