苯丙酮尿癥會(huì)對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)、外貌、生長(zhǎng)發(fā)育、精神行為、其他身體器官等造成危害。
1. 神經(jīng)系統(tǒng)：苯丙酮尿癥患者因體內(nèi)缺乏代謝苯丙氨酸的關(guān)鍵酶，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，損害神經(jīng)系統(tǒng)。患兒早期可出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩，學(xué)習(xí)能力、語(yǔ)言能力等發(fā)展明顯落后于同齡人，還可能有癲癇發(fā)作，嚴(yán)重影響生活質(zhì)量與健康。
2. 外貌：由于黑色素合成受影響，患者常表現(xiàn)為毛發(fā)顏色變淺，頭發(fā)由黑色逐漸變?yōu)辄S色或棕色，皮膚白皙，虹膜色澤變淺，呈現(xiàn)出特殊外貌特征。
3. 生長(zhǎng)發(fā)育：在生長(zhǎng)發(fā)育方面，患兒身高、體重增長(zhǎng)緩慢，體格發(fā)育落后，骨骼發(fā)育也可能受影響，導(dǎo)致身材矮小等情況。
4. 精神行為：精神行為方面也會(huì)出現(xiàn)異常，如易激惹、多動(dòng)、孤僻等，給家庭和社會(huì)帶來(lái)較大負(fù)擔(dān)。
5. 其他身體器官：還可能影響其他身體器官，如出現(xiàn)嘔吐、腹瀉等消化系統(tǒng)癥狀，尿液和汗液有特殊鼠臭味，對(duì)生活造成諸多不便。
苯丙酮尿癥患者需嚴(yán)格遵循低苯丙氨酸飲食原則，定期復(fù)查血液中苯丙氨酸濃度，根據(jù)結(jié)果調(diào)整飲食。家長(zhǎng)要密切關(guān)注孩子生長(zhǎng)發(fā)育情況，如有異常及時(shí)就醫(yī)。同時(shí)，要給予患者足夠關(guān)愛(ài)與支持，幫助其更好地適應(yīng)生活。
