特納綜合征的臨床表現(xiàn)有身材矮小、性腺發(fā)育不全、頸部畸形、心血管畸形、腎臟畸形等。
1. 身材矮?。夯颊叱錾鷷r身高、體重往往正常,但在兒童期生長速度明顯減慢,成年后身高顯著低于同齡人,一般成年女性身高多在140cm以下,這是特納綜合征較為突出且常見的表現(xiàn)。
2. 性腺發(fā)育不全:卵巢發(fā)育不全或完全缺失,青春期無第二性征發(fā)育,如乳房不發(fā)育、無陰毛和腋毛生長,月經(jīng)初潮延遲或原發(fā)性閉經(jīng),導(dǎo)致生育功能障礙。
3. 頸部畸形:常見頸蹼,表現(xiàn)為頸部兩側(cè)皮膚呈蹼狀,使頸部看起來短而寬,還可能伴有后發(fā)際低,影響外觀。
4. 心血管畸形:部分患者會出現(xiàn)先天性心血管畸形,如主動脈縮窄等,可影響心臟功能,導(dǎo)致心悸、胸悶等不適癥狀。
5. 腎臟畸形:可能出現(xiàn)腎臟結(jié)構(gòu)和位置異常,如馬蹄腎等,不過多數(shù)腎臟畸形可能無明顯癥狀,部分嚴(yán)重情況可能影響腎功能。
特納綜合征患者在日常生活中要保持健康的生活方式,均衡飲食、適量運動、充足睡眠。定期就醫(yī)進(jìn)行全面檢查,包括生長發(fā)育監(jiān)測、激素水平檢測、心臟和腎臟功能評估等,以便及時發(fā)現(xiàn)問題并在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行針對性治療和干預(yù),提高生活質(zhì)量。