SMA 通常是指脊髓性肌萎縮癥，這是一種常染色體隱性遺傳的神經(jīng)肌肉疾病。
脊髓性肌萎縮癥由運動神經(jīng)元存活基因 1SMN1突變所致。SMN1 基因?qū)τ诰S持運動神經(jīng)元的正常功能至關(guān)重要，當(dāng)該基因發(fā)生突變，會導(dǎo)致運動神經(jīng)元無法正常產(chǎn)生一種關(guān)鍵的蛋白質(zhì)，進而使得運動神經(jīng)元逐漸退化、死亡。
運動神經(jīng)元負(fù)責(zé)將大腦的指令傳遞給肌肉，以控制肌肉的收縮和運動。由于運動神經(jīng)元功能受損，肌肉接收不到正常的信號，就會逐漸出現(xiàn)萎縮、無力的癥狀。患者往往在嬰幼兒期或兒童期就開始出現(xiàn)明顯癥狀，比如難以正常抬頭、獨坐、站立和行走，嚴(yán)重影響運動功能和生活自理能力。病情嚴(yán)重程度因個體差異有所不同，部分患者可能還會面臨呼吸、吞咽等方面的困難，對生命健康構(gòu)成較大威脅。
對于脊髓性肌萎縮癥患者，日常要注重營養(yǎng)均衡，保證攝入足夠的蛋白質(zhì)、維生素等營養(yǎng)物質(zhì)，以維持身體機能。同時，需根據(jù)身體狀況適度進行康復(fù)訓(xùn)練，如關(guān)節(jié)活動度訓(xùn)練、肌肉力量訓(xùn)練等，有助于延緩肌肉萎縮進程，提高生活質(zhì)量。要定期就醫(yī)復(fù)查，嚴(yán)格按照醫(yī)生的指導(dǎo)進行治療和護理。
