馬方綜合征通常是一種常染色體顯性遺傳的結(jié)締組織疾病。
馬方綜合征主要是因基因突變導(dǎo)致體內(nèi)某些蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能異常，使得原本正常的結(jié)締組織發(fā)育出現(xiàn)問題。結(jié)締組織在人體中廣泛分布，起著支撐、連接等重要作用，當(dāng)它出現(xiàn)異常，會(huì)累及多個(gè)系統(tǒng)。
骨骼系統(tǒng)常受影響，患者往往身材瘦高，四肢細(xì)長，手指和腳趾尤其明顯，呈現(xiàn)蜘蛛樣指趾。關(guān)節(jié)活動(dòng)度也可能異常增大，還可能出現(xiàn)脊柱側(cè)彎等畸形。心血管系統(tǒng)也易出現(xiàn)病變，比如主動(dòng)脈根部擴(kuò)張，嚴(yán)重時(shí)可能引發(fā)主動(dòng)脈夾層，這是一種極其危險(xiǎn)的情況，甚至危及生命。眼部同樣可能出現(xiàn)問題，晶狀體脫位較為常見，影響視力。
馬方綜合征患者在日常生活中需格外留意。要避免劇烈運(yùn)動(dòng)，防止因過度用力對(duì)心血管系統(tǒng)造成過大壓力，增加主動(dòng)脈破裂等風(fēng)險(xiǎn)。定期進(jìn)行全面體檢，重點(diǎn)關(guān)注心臟、血管以及骨骼等方面的狀況。嚴(yán)格按照醫(yī)生的囑咐進(jìn)行治療和監(jiān)測(cè)，若出現(xiàn)不適癥狀應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，以便盡早發(fā)現(xiàn)并處理可能出現(xiàn)的并發(fā)癥，盡可能提高生活質(zhì)量，延長壽命。
