成骨不全癥通常是一種由于基因缺陷導(dǎo)致膠原蛋白合成或結(jié)構(gòu)異常，進(jìn)而引起骨骼脆弱易折的遺傳性疾病。
這種病癥主要源于特定基因發(fā)生突變，使得身體無(wú)法正常合成或組裝膠原蛋白。膠原蛋白是骨骼的重要組成部分，對(duì)維持骨骼的強(qiáng)度和韌性起著關(guān)鍵作用。當(dāng)膠原蛋白出現(xiàn)問(wèn)題時(shí)，骨骼的質(zhì)量和結(jié)構(gòu)就會(huì)受到影響，變得脆弱易碎。
成骨不全癥患者的癥狀表現(xiàn)多樣。輕者可能僅在輕微碰撞或日?；顒?dòng)中就頻繁發(fā)生骨折，隨著年齡增長(zhǎng)，骨折次數(shù)可能逐漸增多。重者在胎兒時(shí)期或出生后不久就可能出現(xiàn)多次骨折，甚至可能伴有骨骼畸形，如脊柱側(cè)彎、下肢彎曲等。還可能有藍(lán)色鞏膜，即眼白部分呈現(xiàn)藍(lán)色或灰色；牙齒發(fā)育不良，表現(xiàn)為牙齒易磨損、折斷等；聽(tīng)力也可能受到影響，出現(xiàn)不同程度的聽(tīng)力減退。
對(duì)于成骨不全癥患者，在日常生活中要注意盡量減少劇烈運(yùn)動(dòng)和高風(fēng)險(xiǎn)活動(dòng)，降低骨折發(fā)生的幾率。同時(shí)，要注意保持正確的姿勢(shì)，以防止骨骼畸形進(jìn)一步加重。飲食上可適當(dāng)增加富含鈣、維生素 D 等有助于骨骼健康的食物攝入?；颊咝鑷?yán)格遵循醫(yī)生的建議，定期進(jìn)行檢查和治療，以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)并處理可能出現(xiàn)的問(wèn)題。
