苯丙酮尿癥通常是一種常見的氨基酸代謝病。
苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低，使得苯丙氨酸不能正常轉化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。這一疾病屬于常染色體隱性遺傳。
患兒在出生時往往正常，一般在3-6個月時開始出現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀較為明顯。主要表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩，對周圍環(huán)境反應遲鈍，語言發(fā)育落后等。還會有神經(jīng)精神癥狀，如興奮不安、多動或嗜睡、驚厥等。皮膚方面，常表現(xiàn)為干燥，易有濕疹，頭發(fā)由黑變黃。尿液和汗液會散發(fā)出特殊的鼠尿臭味。
若能早期診斷并治療，可避免神經(jīng)系統(tǒng)的不可逆損傷。新生兒出生后一般會進行足跟血篩查，以便盡早發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥。一旦確診，需立即進行飲食治療，主要是嚴格控制苯丙氨酸的攝入，給予低苯丙氨酸飲食。飲食治療需持續(xù)到青春期之后，期間要定期復查，監(jiān)測血苯丙氨酸濃度，根據(jù)年齡和生長發(fā)育情況調整飲食。日常生活中，要遵循醫(yī)生的建議，合理安排飲食，確?；純航】党砷L。
