二級篩查通常檢查超聲檢查、唐篩、無創(chuàng) DNA 檢測、羊水穿刺、基因檢測等。
1. 超聲檢查：通過超聲波對孕婦腹部進行掃描，可清晰觀察胎兒的生長發(fā)育情況，包括胎兒的大小、胎位、胎動，以及各器官如頭部、脊柱、心臟、四肢等形態(tài)結(jié)構(gòu)是否存在明顯異常，能及時發(fā)現(xiàn)一些先天性的結(jié)構(gòu)畸形問題。
2. 唐篩：即唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查，一般在孕 15 - 20??周進行，通過抽取孕婦外周血，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患 21 - 三體綜合征、18 - 三體綜合征和神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險程度。
3. 無創(chuàng) DNA 檢測：在孕 12 周以后即可進行，采集孕婦外周血，提取胎兒游離 DNA，采用新一代高通量測序技術(shù)，結(jié)合生物信息分析，得出胎兒患染色體非整倍體疾病的風(fēng)險率，對 21 - 三體、18 - 三體、13 - 三體綜合征的檢測準(zhǔn)確性較高。
4. 羊水穿刺：通常在孕 16 - 22 周進行，通過抽取羊水獲取胎兒細(xì)胞，進行染色體核型分析等檢查，能準(zhǔn)確診斷胎兒是否存在染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，是診斷胎兒染色體疾病的金標(biāo)準(zhǔn)，但屬于有創(chuàng)檢查，有一定流產(chǎn)、感染等風(fēng)險。
5. 基因檢測：針對某些特定的單基因遺傳病，對胎兒的 DNA 進行檢測，確定是否攜帶致病基因，幫助判斷胎兒是否可能患有相關(guān)遺傳性疾病，為優(yōu)生優(yōu)育提供重要依據(jù)。
孕期進行二級篩查十分關(guān)鍵，孕婦要按照醫(yī)生的建議，在合適的孕周進行相應(yīng)檢查。同時，孕期要保持健康的生活方式，均衡飲食、適度運動、規(guī)律作息，以保障自身和胎兒的健康。若檢查結(jié)果有異常，需積極配合醫(yī)生進一步診斷和處理 。
