確診矮小癥要做體格檢查、實驗室檢查、影像學檢查、染色體檢查、生長激素激發(fā)試驗等。
1. 體格檢查：對身高、體重、坐高、指距等進行精確測量，同時檢查身體各部位比例是否勻稱，觀察面容、體型、第二性征發(fā)育情況等，初步判斷是否存在異常體征。
2. 實驗室檢查：通過血常規(guī)、肝腎功能、甲狀腺功能、血糖、胰島素等項目檢測，了解身體基本健康狀況，排查是否因營養(yǎng)缺乏、代謝異常、甲狀腺功能減退等因素影響生長。
3. 影像學檢查：主要是拍攝左手腕部X線片，測定骨齡，判斷骨骼發(fā)育程度，對比實際年齡與骨齡是否相符，輔助評估生長潛力。
4. 染色體檢查：對于懷疑有染色體異常導致矮小的患者，如特納綜合征等，進行染色體核型分析，明確是否存在染色體數目或結構異常。
5. 生長激素激發(fā)試驗：通過使用藥物刺激垂體分泌生長激素，測定不同時間點血液中生長激素水平，判斷垂體分泌生長激素的功能是否正常。
矮小癥確診后，日常生活中要保證充足睡眠，因為生長激素在夜間睡眠時分泌旺盛。飲食上需營養(yǎng)均衡，多攝入富含蛋白質、鈣等營養(yǎng)物質的食物，如牛奶、雞蛋等。同時要適當運動，像跳繩、籃球等運動有助于刺激骨骼生長。要嚴格按照醫(yī)生囑咐定期復查，以便及時調整治療方案。
