唐篩染色體檢查主要針對21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征等。
1. 21-三體綜合征:又稱唐氏綜合征,是最常見的染色體疾病之一?;颊呒毎麅榷嗔艘粭l21號染色體,會導致明顯的智力發(fā)育遲緩、特殊面容如眼距寬、鼻梁低平、眼裂小等、生長發(fā)育障礙以及多種畸形,如先天性心臟病等,對生活質量和壽命都有較大影響。
2. 18-三體綜合征:患兒常表現(xiàn)為生長發(fā)育障礙、多發(fā)畸形。有特殊握拳姿勢,手指重疊,還可能伴有先天性心臟病、腎臟畸形等嚴重問題,多數(shù)患兒在出生后不久死亡。
3. 13-三體綜合征:同樣屬于嚴重的染色體疾病?;純憾嘤忻娌炕?,如小眼、唇腭裂等,還會出現(xiàn)多指趾畸形、中樞神經系統(tǒng)發(fā)育異常等,預后較差,生存時間通常較短。
唐篩染色體檢查是孕期重要的排畸檢查項目。孕婦應重視此項檢查,按照醫(yī)生安排的時間進行。若檢查結果有異常,需進一步檢查明確診斷。孕期要保持健康的生活方式,均衡飲食、適度運動、規(guī)律作息,為胎兒發(fā)育創(chuàng)造良好環(huán)境,若有任何不適及時就醫(yī)咨詢。