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鐮刀型細(xì)胞貧血癥的根本原因

更新時(shí)間:2025-04-27 15:13:45

鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種常染色體隱性遺傳性血液疾病,其根本原因是基因突變,導(dǎo)致血紅蛋白分子結(jié)構(gòu)異常等。常見的原因包括基因突變、遺傳因素、血紅蛋白異常、紅細(xì)胞形態(tài)改變以及氧輸送障礙等。

1. 基因突變:

鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由于血紅蛋白β基因發(fā)生點(diǎn)突變,導(dǎo)致β珠蛋白鏈第 6 位氨基酸谷氨酸被纈氨酸所替代。這種基因突變使得血紅蛋白的結(jié)構(gòu)和功能發(fā)生改變,從而引起疾病。

2. 遺傳因素:

該病為常染色體隱性遺傳。如果父母雙方都是鐮刀型細(xì)胞貧血癥基因的攜帶者,他們的子女有 25%的幾率會(huì)患上該病。

3. 血紅蛋白異常:

基因突變導(dǎo)致血紅蛋白分子結(jié)構(gòu)異常,使其在低氧分壓環(huán)境下容易發(fā)生聚合,形成螺旋形多聚體,使紅細(xì)胞扭曲成鐮刀狀。

4. 紅細(xì)胞形態(tài)改變:

鐮刀狀紅細(xì)胞的變形性降低,容易在微循環(huán)中被破壞,導(dǎo)致溶血和貧血。同時(shí),這些異常的紅細(xì)胞還容易阻塞小血管,引起局部組織缺血和梗死。

5. 氧輸送障礙:

由于紅細(xì)胞形態(tài)和功能的異常,導(dǎo)致氧氣輸送能力下降,影響組織和器官的正常功能,從而引發(fā)一系列臨床癥狀。

對(duì)于鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者,需要注意避免劇烈運(yùn)動(dòng)和重體力勞動(dòng),以減少缺氧誘發(fā)疾病發(fā)作的風(fēng)險(xiǎn)。同時(shí),要注意預(yù)防感染,因?yàn)楦腥究赡軙?huì)加重病情。在日常生活中,患者應(yīng)保持良好的生活習(xí)慣和飲食習(xí)慣,定期進(jìn)行檢查和治療,以控制病情的發(fā)展。

審編醫(yī)生
劉青全科 副主任醫(yī)師 醫(yī)院:北京大學(xué)第三醫(yī)院

主治疾病:常見病、多發(fā)病,如:高血壓、糖尿病、心腦血管病、呼...詳情>

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