苯丙酮尿癥的癥狀有生長發(fā)育遲緩、智力發(fā)育落后、皮膚毛發(fā)異常、尿液有特殊氣味、癲癇發(fā)作等。
1. 生長發(fā)育遲緩：苯丙酮尿癥患者在身體生長方面往往落后于同齡人，身高、體重的增長速度較慢，骨骼發(fā)育也可能受到影響，導(dǎo)致身材矮小等情況出現(xiàn)。
2. 智力發(fā)育落后：這是較為突出的癥狀，患者的智力水平明顯低于正常兒童，學(xué)習(xí)能力、認(rèn)知能力、語言能力等多方面的發(fā)展都會(huì)受到嚴(yán)重阻礙，對日后的生活和學(xué)習(xí)造成極大影響。
3. 皮膚毛發(fā)異常：皮膚常表現(xiàn)為干燥、易出現(xiàn)濕疹，膚色較淺。毛發(fā)則由正常的黑色逐漸變?yōu)辄S色或棕色，發(fā)質(zhì)也較為細(xì)軟。
4. 尿液有特殊氣味：患者的尿液會(huì)散發(fā)出一種特殊的鼠尿臭味，這是由于體內(nèi)苯丙氨酸代謝異常，產(chǎn)生的特殊代謝產(chǎn)物隨尿液排出所致。
5. 癲癇發(fā)作：部分患者會(huì)出現(xiàn)癲癇癥狀，表現(xiàn)為突然的抽搐、意識(shí)喪失等，嚴(yán)重影響患者的身體健康和日常生活。
苯丙酮尿癥患者在日常生活中要嚴(yán)格遵循醫(yī)生的飲食建議，控制苯丙氨酸的攝入，定期復(fù)查。通過合理的干預(yù)和治療，盡可能降低癥狀對患者生活質(zhì)量的影響，提高患者的生活自理能力和社會(huì)適應(yīng)能力。
