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苯丙酮尿癥的癥狀有哪些

更新時間:2025-06-09 10:02:31

苯丙酮尿癥的癥狀有生長發(fā)育遲緩、智力發(fā)育落后、皮膚毛發(fā)異常、尿液有特殊氣味、癲癇發(fā)作等。

1. 生長發(fā)育遲緩:苯丙酮尿癥患者在身體生長方面往往落后于同齡人,身高、體重的增長速度較慢,骨骼發(fā)育也可能受到影響,導致身材矮小等情況出現。

2. 智力發(fā)育落后:這是較為突出的癥狀,患者的智力水平明顯低于正常兒童,學習能力、認知能力、語言能力等多方面的發(fā)展都會受到嚴重阻礙,對日后的生活和學習造成極大影響。

3. 皮膚毛發(fā)異常:皮膚常表現為干燥、易出現濕疹,膚色較淺。毛發(fā)則由正常的黑色逐漸變?yōu)辄S色或棕色,發(fā)質也較為細軟。

4. 尿液有特殊氣味:患者的尿液會散發(fā)出一種特殊的鼠尿臭味,這是由于體內苯丙氨酸代謝異常,產生的特殊代謝產物隨尿液排出所致。

5. 癲癇發(fā)作:部分患者會出現癲癇癥狀,表現為突然的抽搐、意識喪失等,嚴重影響患者的身體健康和日常生活。

苯丙酮尿癥患者在日常生活中要嚴格遵循醫(yī)生的飲食建議,控制苯丙氨酸的攝入,定期復查。通過合理的干預和治療,盡可能降低癥狀對患者生活質量的影響,提高患者的生活自理能力和社會適應能力。

審編醫(yī)生
劉青全科 副主任醫(yī)師 醫(yī)院:北京大學第三醫(yī)院

主治疾?。撼R姴?、多發(fā)病,如:高血壓、糖尿病、心腦血管病、呼...詳情>

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