遺傳性果糖不耐受癥是一種常染色體隱性遺傳病，由醛縮酶B基因缺陷導(dǎo)致果糖代謝過程中關(guān)鍵酶缺乏，使果糖不能正常代謝而引發(fā)一系列癥狀。
人體攝入果糖后，正常情況下會(huì)在醛縮酶B的作用下進(jìn)一步代謝。但對(duì)于遺傳性果糖不耐受癥患者，由于醛縮酶B基因存在缺陷，無法產(chǎn)生足夠或正常功能的醛縮酶B。當(dāng)患者攝入果糖后，果糖代謝受阻，中間產(chǎn)物堆積，會(huì)抑制糖原分解和糖異生過程，進(jìn)而導(dǎo)致低血糖。同時(shí)，還會(huì)引起肝臟和腎臟等器官細(xì)胞內(nèi)的代謝紊亂，造成器官損傷。
患者在嬰兒期可能表現(xiàn)為進(jìn)食含有果糖的食物后出現(xiàn)嘔吐、腹瀉、生長發(fā)育遲緩等癥狀。隨著年齡增長，若持續(xù)攝入果糖，可能會(huì)出現(xiàn)肝功能損害，如黃疸、肝腫大，以及腎功能異常等。
日常生活中，患者需嚴(yán)格限制果糖攝入。要仔細(xì)閱讀食品標(biāo)簽，避免食用含有果糖、蔗糖由果糖和葡萄糖組成以及山梨醇可在體內(nèi)轉(zhuǎn)化為果糖的食物。水果大多含有果糖，應(yīng)謹(jǐn)慎選擇。同時(shí)，要定期就醫(yī)復(fù)查，監(jiān)測(cè)身體各項(xiàng)指標(biāo)，在醫(yī)生的專業(yè)指導(dǎo)下進(jìn)行飲食管理和必要的治療，以維持身體健康。
