有問必答網(wǎng)外科骨科 → 關(guān)于馬凡氏綜合癥的問題

關(guān)于馬凡氏綜合癥的問題

女 | 17歲 2006-10-30 12:39:58 3人回復(fù) 來自

健康咨詢描述: 國內(nèi)有治療馬凡氏綜合癥的最好醫(yī)院嗎?30多歲是發(fā)病高期嗎?



晶體半脫位
本次發(fā)病及持續(xù)的時間:10年

醫(yī)生回復(fù)區(qū)

王巖威
王巖威 遼寧省朝陽市中心醫(yī)院   主任醫(yī)師 擅長: 四肢創(chuàng)傷,骨盆創(chuàng)傷,脊柱創(chuàng)傷,以及脛骨骨折,肩周局 幫助網(wǎng)友:30258稱贊:1
微信掃一掃,隨時問醫(yī)生
2018-07-06 09:56:14 我要投訴

      你好,很高興回答你這個問題,你這個情況有點像馬凡氏綜合癥,我建議你就診北京正規(guī)的??崎T診,進一步檢查和治療,希望回答對你有所幫助,謝謝
      

何海生
何海生 寧都縣人民醫(yī)院   醫(yī)師 擅長: 善于各種跌打損傷的診治,對四肢骨折、軀干骨折、筋傷 幫助網(wǎng)友:11054
微信掃一掃,隨時問醫(yī)生
2018-07-06 09:53:46 我要投訴

      你好,這個病屬于常染色體顯性遺傳病,他們方便是慢性進展性的,也有不完全外顯率,所以發(fā)病年齡也沒有一個特別的標準參照,目前尚無特別有效的治療方式,只能對癥處理。
      

李鵬
李鵬 醫(yī)師 擅長: 睡眠呼吸暫停綜合征,鼻中隔偏曲,過敏性鼻炎,聲帶息 幫助網(wǎng)友:75510稱贊:4376
微信掃一掃,隨時問醫(yī)生
2006-10-30 20:23:06 我要投訴

      馬凡氏綜合癥又稱蜘蛛指(趾)綜合癥。是一種先天性全身性結(jié)締組織疾病,男女均可發(fā)生,是一種常染色體顯性遺傳病。父母一方有病,子女患病風險為50%。關(guān)于其病因,己發(fā)現(xiàn)是15號染色體長臂上一個叫原纖蛋白基因突變所致。這個基因調(diào)控著主要保持結(jié)締組織彈性的膠原蛋白的質(zhì)和量。原纖蛋白基因突變使生產(chǎn)的膠原蛋白異常。這種異常主要影響患者骨鉻、心血管系統(tǒng)、眼等。馬凡氏綜合癥患者主要表現(xiàn)為以下特點:體型瘦長,如長頸、長臂、長腿,尤以手指、腳趾更為明顯,因而命名為蜘蛛足樣指(趾)綜合癥。檢查時發(fā)現(xiàn):病人的下半身長于上半身;頭顱前后徑長,呈狹長臉;胸廓畸形,胸骨內(nèi)陷呈雞胸;關(guān)節(jié)囊和韌帶松弛、軟弱,關(guān)節(jié)活動范圍較正常人大,甚至有的病人可做反向延伸動作。據(jù)統(tǒng)計,有約40%一60%的病人伴有先天性心血管畸形,以主動脈病變?yōu)樽疃嘁?,尤其是升主動脈及無名動脈,少數(shù)可波及降主動脈。病理檢查發(fā)現(xiàn),動脈中層呈囊性壞死,升主動脈呈瘤狀膨出,導(dǎo)致主動脈瓣擴張及主動脈瓣關(guān)閉不全。一旦病人的心血管系統(tǒng)發(fā)生上述改變,或形成主動脈夾層動脈瘤,病情則迅速惡化,甚至危及生命。眾所周知,有世界第一扣球手美稱的美國排壇名將海曼,就是由于主動脈瘤突然破裂而于1986年1月24日客死日本的。盡管她是一名馬凡氏綜合癥患者,但無論是她的彈跳,還是她那變化莫測、兇狠凌厲的扣球,被譽為世界第一扣球手是當之無愧的。馬凡氏綜合癥不僅造就了海曼這樣的天才,經(jīng)考證,19世紀意大利杰出的小提琴演奏家和作曲家帕格尼尼也是馬凡氏綜合癥患者。他高超的演奏技巧,被譽為音樂中的"魔鬼"。1979年,也就是帕格尼尼逝世后139年,有人對帕格尼尼的手指進行了生理學考究。根據(jù)形態(tài)特征,確信這位天才的小提琴手生前曾患有馬凡氏綜合癥,并認為正是由于這種生理上的畸形,才使得帕格尼尼的雙手具有正常人難以具備的特殊靈活性和柔韌性,故能演奏出使人傾倒的小提琴曲。另據(jù)報道,法國總統(tǒng)戴高樂,美國第十六任總統(tǒng)林肯均系本病患者。對馬凡氏綜合癥患者生命威脅最大的是心血管病變,動脈擴張,其破裂或遲或早要發(fā)生。由于上述的病理變化,如果不采取適當?shù)姆椒ㄖ委?,幾乎所有的病人?0歲左右死亡。目前,內(nèi)科藥物治療及外科手術(shù)治療均可延長患者的平均壽命。隨著人類基因組計劃的完成和后基因組計劃的開展,馬凡氏綜合癥致病基因的結(jié)構(gòu)和功能已漸明確,科學家們正對該疾病基因治療進行著潛心的研究。屆時,不用開刀,只要打打針便能治愈病人了。
      
      以上是對“關(guān)于馬凡氏綜合癥的問題”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!

快速問醫(yī)生下載

用藥指導(dǎo)/吃什么藥好

復(fù)方環(huán)磷酰胺片

復(fù)方環(huán)磷酰胺片

抗腫瘤藥。本品適用于惡性淋巴瘤﹑多發(fā)性骨髓瘤﹑淋...[說明書]

醋酸甲羥孕酮片

醋酸甲羥孕酮片

本品用于治療下列疾病: 1.乳腺癌﹑子宮內(nèi)膜癌...[說明書]

醫(yī)生在線免費咨詢

關(guān)閉

loading

看病 男科 婦科 癲癇 性病 養(yǎng)生 新聞 白癲風 牛皮癬

就醫(yī) 疾病信息 健康經(jīng)驗 癥狀信息 手術(shù)項目 檢查項目 健康百科 求醫(yī)問藥

用藥 藥品庫 疾病用藥 藥品心得 用藥安全 藥品資訊 用藥方案 品牌藥企 明星藥品

有問必答 內(nèi)科 外科 兒科 藥品 遺傳 美容 檢查 減肥 中醫(yī)科 五官科 傳染科 體檢科 婦產(chǎn)科 腫瘤科 康復(fù)科 子女教育 心理健康 整形美容 家居環(huán)境 皮膚性病 營養(yǎng)保健 其他科室 保健養(yǎng)生 醫(yī)院在線

快速問醫(yī)生二維碼
醫(yī)師的追問
贈送醫(yī)生錦旗:贈送醫(yī)生錦旗是對醫(yī)生回復(fù)的一個認可及鼓勵!
贈送不贈送
返回
支付金額: 贈送醫(yī)生錦旗支付
請使用微信掃一掃
掃描二維碼支付
關(guān)閉投訴
您好,雖然我們的工作人員都在竭盡所能的改善網(wǎng)站,讓大家能夠非常方便的使用網(wǎng)站,但是其中難免有所疏漏,對您造成非常不必要的麻煩。在此,有問必答網(wǎng)向您表示深深的歉意,如果您遇到的麻煩還沒有解決,您可以通過以下方式聯(lián)系我們,我們會優(yōu)先特殊解決您的問題。 請選擇投訴理由