血紅蛋白H病的治療

      你好：血紅蛋白H病 本病多見(jiàn)于東南亞，亦見(jiàn)于中東及地中海沿岸。我國(guó)以南方各地，尤以廣東、廣西多見(jiàn)。為α-thal1和α-thal2或HbCS基因雙重雜合子。α鏈合成減少，β鏈相對(duì)過(guò)剩，聚合成HbH（β4）。HbH對(duì)氧親和力較高，失去正常運(yùn)氧功能，而且是一種不穩(wěn)定血紅蛋白，含有較多的SH基。紅細(xì)胞氧化后使β4解離成游離的β鏈，在紅細(xì)胞內(nèi)沉淀，并附著于膜上，形成HbH包涵體，使紅細(xì)胞膜受損，并易被脾臟消除。紅細(xì)胞壽命為正常人的1／3。本病臨床表現(xiàn)差異較大，起病年齡6月～50歲不等，約半數(shù)在20歲后起病?；颊叱錾鷷r(shí)健康，貧血輕度，HbBarts約占5％～25％，并有少量HbH。生后HbBarts減少，HbH漸增多（5％～40％）。HbA、HbA2及HbF減少。部分患者可出現(xiàn)少量HbCS，有輕至中度貧血，常伴發(fā)感染。服用氧化劑藥物或妊娠時(shí)溶血可明顯加重。血紅蛋白7．0～8．0g/dl左右，嚴(yán)重時(shí)低至3．0g/dl以下。貧血呈低色素、小細(xì)胞性。靶形紅細(xì)胞多見(jiàn)?；徒褂头跤蠹t細(xì)胞內(nèi)可見(jiàn)HbH包涵體。切脾后病人紅細(xì)胞內(nèi)易見(jiàn)HbH包涵體。HbH在pH8．6或8．8電泳時(shí)，向陽(yáng)極方向移動(dòng)，泳速快于HbA；在pH6．5電泳時(shí)，仍向陽(yáng)極方向移動(dòng)?；颊吒改钢环綖棣?thal1特征，另一方為α-thal2特。近年來(lái)研究認(rèn)為非缺失型HbH?。é力罷/--）屬重型海洋性貧血，其臨床表現(xiàn)、血液學(xué)改變及α珠蛋白合成障礙程度均較缺失型HbH?。?-/α-）嚴(yán)重。迄今發(fā)現(xiàn)的缺失型α海洋性貧血基因突變類(lèi)型有16種，我國(guó)目前已知的非缺失型α基因突變類(lèi)型僅HbCS和廣西（CD125）二種，但非缺失型HbH在我國(guó)發(fā)病率較高，約占HbH病的50％。診斷根據(jù)臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查和家系調(diào)查分析。本病應(yīng)與缺鐵性貧血、β海洋性貧血鑒別。本病鐵儲(chǔ)備正常或增多。β海洋性貧血多伴HbF或A2增高，而本病則HbF、A2常減低（約1％～2％），并可檢出HbBarts及HbH異常泳帶，HbH包涵體陽(yáng)性。如合并缺鐵時(shí)，HbH可消失；缺鐵糾正后，HbH又出現(xiàn)。獲得性HbH偶見(jiàn)于白血病患者，應(yīng)予鑒別。預(yù)防及治療可參照β海洋性貧血。輕型α海洋性貧血不需治療。HbH病因骨髓內(nèi)溶血較輕，脾切除效果較重型β海洋性貧血為佳。