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醫(yī)生回復(fù)區(qū)
2008-12-14 19:51:38 我要投訴
苯丙酮尿癥(PKU)是最常見的氨基酸代謝遺傳性疾病之一.它是常染色體隱性遺傳,按人群不同以1：2,600-1：25,000的比率傳遞至后代.
疾病的根源是減少或者缺乏苯丙氨酸羥化酶的活性.苯丙氨酸羥化酶將必需氨基酸苯丙氨酸轉(zhuǎn)化成酪氨酸.后者是兒茶酚胺,黑色素和甲狀腺激素的前體.由于此代謝通道的阻斷,苯丙氨酸經(jīng)由另一通道轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸和乙酸鹽并經(jīng)腎臟排泄.
患兒在出生后頭幾周即有精神發(fā)育遲緩.原因是由于旦白代謝的改變造成大腦神經(jīng)元異常髓鞘化.其他苯丙酮尿癥的癥狀包括由于黑色素合成受影響而導(dǎo)致皮色素缺乏等.
基因遺傳性疾病目前是無法治愈的!!
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