健康咨詢描述: 新生兒2個月查出pku值高22.2,最后省婦幼確診為酮尿癥29.4,吃特奶5天后復查直接降到0.1了,按醫(yī)院安排平均每天吃6-7次,每次11-13克奶粉,
你好,苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病,患者體內苯丙氨酸羥化酶缺乏,食治療是唯一的治療方法,即患兒要吃低苯丙氨酸飲食,這需要專業(yè)醫(yī)師按患兒的年齡、病情制訂特殊飲食,普通飲食保證不了既限制苯丙氨酸又有足夠營養(yǎng),滿足孩子生長發(fā)育的需要
打算咨詢什么呢?診斷明確,治療有效。
當血Phe<4mg/dl時少量添加含Phe的食物,以維持血苯丙氨酸濃度。嬰幼兒維持在2-4mg/dl,年長兒2-10mg/dl為宜。飲食控制至少到10歲,至青少年期后更佳。必須注意孩子智力發(fā)育,有部分高苯丙氨酸血癥的孩子是輔酶四氫生物蝶呤缺乏癥引起,按苯丙酮尿癥治療可以降血苯丙氨酸濃度,但不能改善精神發(fā)育。
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