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地貧咨詢,夫妻雙方有地貧

女 | 29歲 2019-11-12 10:59:49 2人回復(fù) 來(lái)自

健康咨詢描述: 你好醫(yī)生,我是地貧標(biāo)準(zhǔn)型,我老公是靜止型,這樣寶寶健康幾率大嗎,因?yàn)闆](méi)有做無(wú)創(chuàng),現(xiàn)在已經(jīng)8個(gè)多月了

醫(yī)生回復(fù)區(qū)

黃青
黃青 贛南醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長(zhǎng): 兒童常見(jiàn)病、多發(fā)病的診治如支氣管肺炎、腹瀉病、貧血 幫助網(wǎng)友:18146
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2019-11-12 12:57:32 我要投訴

      你好,你們生的孩子得地中海貧血的概率是非常大的。但是現(xiàn)在8個(gè)多了,月份比較大,也不好做什么檢查,本來(lái)在妊娠早期做下這個(gè)地中海檢查就更好,就怕重型地中海貧血。

2019-11-12 13:14 ask92501268l1 追問(wèn)

我昨天去問(wèn)了,說(shuō)長(zhǎng)沙可以去檢測(cè),這么大了一般檢測(cè)什么項(xiàng)目呢,檢測(cè)會(huì)有風(fēng)險(xiǎn)嗎。如果生出來(lái)馬上可以查的出還是也要檢測(cè)些時(shí)間才能有結(jié)果?

2019-11-12 13:15醫(yī)生回答:

應(yīng)該是做基因檢測(cè)。

2019-11-12 13:18 ask92501268l1 追問(wèn)

那這個(gè)時(shí)候檢測(cè)還有必要嗎,出結(jié)果應(yīng)該也要好久,還不知道有什么風(fēng)險(xiǎn)

2019-11-12 13:18醫(yī)生回答:

不好意思,這個(gè)您要咨詢下產(chǎn)科醫(yī)生。

賈麗
賈麗 館陶縣人民醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長(zhǎng): 擅長(zhǎng)治療小兒肺炎、腸炎、支氣管炎、腦炎等各種感染性 幫助網(wǎng)友:3042
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2019-11-12 11:42:41 我要投訴

      你好!你和老公都是α地貧嗎?標(biāo)準(zhǔn)型的α地貧基因有兩種類(lèi)型,-/αα和-α/-α,靜止型的是-α/αα,如果你的是-α/-α,則孩子有50%幾率是標(biāo)準(zhǔn)型,50%幾率是靜止型;如果你是-/αα,則孩子25%幾率是完全健康不帶有地貧基因的,25%幾率是標(biāo)準(zhǔn)型,25%幾率是靜止型,25%幾率是中間型地貧,就是介于重型和標(biāo)準(zhǔn)型之間的類(lèi)型,4個(gè)α珠蛋白基因缺少3個(gè),僅能合成少量α鏈。預(yù)防本病行之有效的方法就是做胎兒的基因鑒定。

2019-11-12 12:49 ask92501268l1 追問(wèn)

你好醫(yī)生,這是我拍照的,麻煩您幫我看下

2019-11-12 15:18醫(yī)生回答:

前面那個(gè)-/αα,我打錯(cuò)了,應(yīng)該是-/αα,你的就是這種情況,你老公是靜止型-α/αα,那胎兒就是我說(shuō)的第二種情況,完全健康、靜止型、標(biāo)準(zhǔn)型、中間型幾率各占25%,就是1/4。最好的情況就是完全健康,最不好的情況就是中間型,出生時(shí)可能無(wú)明顯癥狀,嬰兒期以后逐漸出現(xiàn)貧血、疲乏無(wú)力、肝脾大、黃疸,學(xué)齡期后可出現(xiàn)類(lèi)似重型β地貧的特殊面容。

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