新生兒疾病篩查地中海貧血陽(yáng)性
健康咨詢描述： 小兒一個(gè)半月，去醫(yī)院做了復(fù)查，這是地中海貧血基因檢測(cè)報(bào)告單，請(qǐng)醫(yī)生看看是什么結(jié)果，有地中海貧血嗎？
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病情分析：
這個(gè)檢查結(jié)果，是沒(méi)有檢測(cè)到地中海貧血的基因突變的，就不能診斷地中海貧血。這是一個(gè)好的結(jié)果。
指導(dǎo)意見(jiàn)：
地中海貧血，是和遺傳相關(guān)的血液方面的溶血性疾病。發(fā)病率并不低，輕度的地貧，不需要特殊處理。我們?cè)衅跈z測(cè)的目的，是為了盡可能的不讓嚴(yán)重的地貧患兒出生，尤其是父母雙方都是地貧的。
那為什么疾病篩查會(huì)顯示地貧陽(yáng)性呢？
一般初篩通過(guò)血常規(guī)和蛋白電泳的辦法。特異性并不高，好多其他疾病，比如缺鐵性貧血，都有可能出現(xiàn)陽(yáng)性的。目前來(lái)說(shuō)，基因檢測(cè)是確診地貧最科學(xué)的檢查。
孩子出生幾天時(shí)曾因黃疸高住進(jìn)了新生兒科，后診斷是ABO溶血癥，注射了丙球蛋白，地貧的陽(yáng)性結(jié)果是不是和這有關(guān)呢？
應(yīng)該是有關(guān)系。初篩陽(yáng)性也只是懷疑。
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從目前的這個(gè)檢查結(jié)果來(lái)看的話，他沒(méi)有檢測(cè)出你有什么異常缺失的這種情況，那么他的這個(gè)問(wèn)題應(yīng)該并不是很嚴(yán)重的，所以說(shuō)我建議你還是要再進(jìn)一步的查一下問(wèn)題，明確看一下他具體有沒(méi)有其他類型的這個(gè)地中海貧血。
這個(gè)檢查結(jié)果還不能排除有地中海貧血嗎？
現(xiàn)在這個(gè)檢查結(jié)果來(lái)看的話是沒(méi)有什么問(wèn)題的。你可以和這種遺傳咨詢的醫(yī)生再做一個(gè)進(jìn)一步的咨詢看一下。
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溫馨提示：
注意對(duì)引起貧血的病因的防治。
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