健康咨詢描述: 寶寶出生四十天,醫(yī)院通知去復(fù)查甲基丙二酸血癥,C3比值持續(xù)增高,甲基丙二酸血癥的幾率高嗎
醫(yī)院通知去復(fù)查,說明遺傳代謝性疾病篩查是有問題的,雖然這個疾病的發(fā)病率不是很高,但是可以就一定要查清楚,如果是診斷是甲基丙二酸血癥的話,這個疾病是很麻煩的。
那么這個疾病和懷孕的時候做的唐氏篩查有關(guān)系嗎
這個沒有關(guān)系,我建議咨詢下產(chǎn)科醫(yī)生
他吃牛奶和睡覺的時候喘氣有點急促,是正常的嗎
正常不會的
會不會和甲基丙二酸血癥有關(guān)系?
是的,有關(guān)系
如果足底血檢查有異常再去復(fù)查的,結(jié)果仍然是提示這個有異常,則有一定的幾率,是異常的,需要進一步的做基因的檢查,以及結(jié)合尿有機酸分析來綜合考慮診斷,針對性的用藥和避免接觸可能誘發(fā)加重的食物。
那么這個和懷孕的時候要做的唐氏篩查有關(guān)系嗎
這是完全不同的。
這個病在全國多見嗎
不多見,遺傳代謝病基本都屬于罕見病。
他睡覺和吃奶的時候呼吸有點急促,請問會不會有什么問題
要注意是否有呼吸道感染或其他身體不適。
病情分析:
你好,根據(jù)你提供的信息,你先不要擔(dān)心,于多種因素可導(dǎo)致血甲基丙二酸水平輕度增高,故對于血串聯(lián)質(zhì)譜或尿氣相色譜質(zhì)譜檢測結(jié)果輕度異常的患者不能輕易診斷此病,需要反復(fù)檢測或基因檢測才能診斷或排除此病。
指導(dǎo)意見:
這種病的幾率很低的,受影響的因素又多,復(fù)查一下保險一點,不要過度緊張,如果寶寶目前吃睡都正常,暫時不考慮的。
以上是對“請問會是甲基丙二酸血癥”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
我懷著寶寶的時候因為某種原因?qū)е聲r間過了就沒有做唐氏篩查,那么會和這個有問題嗎
不會的,唐篩主要查的是18、21三體綜合征等染色體異常的先天遺傳病。
懷孕的時候做的產(chǎn)檢查不出這個病的嗎
四維彩超可以排除器官等大的畸形,基因問題查不出來。
寶寶現(xiàn)在睡覺的時候呼吸重會不會有點問題?
如果是這個病引起的呼吸問題,那就嚴(yán)重了,不是有點,所以你不要擔(dān)心。
看病 男科 婦科 癲癇 性病 養(yǎng)生 新聞 白癲風(fēng) 牛皮癬
就醫(yī) 疾病信息 健康經(jīng)驗 癥狀信息 手術(shù)項目 檢查項目 健康百科 求醫(yī)問藥
用藥 藥品庫 疾病用藥 藥品心得 用藥安全 藥品資訊 用藥方案 品牌藥企 明星藥品
有問必答 內(nèi)科 外科 兒科 藥品 遺傳 美容 檢查 減肥 中醫(yī)科 五官科 傳染科 體檢科 婦產(chǎn)科 腫瘤科 康復(fù)科 子女教育 心理健康 整形美容 家居環(huán)境 皮膚性病 營養(yǎng)保健 其他科室 保健養(yǎng)生 醫(yī)院在線