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2021-04-28 09:47:05
指導(dǎo)意見(jiàn)：
小兒戈謝病是一種少見(jiàn)的先天性類脂代謝紊亂性疾病，屬于常染色體隱性遺傳。發(fā)病的原因主要是基因變異，導(dǎo)致的葡糖腦苷脂酶缺乏，致使葡糖腦甘酯不能水解成神經(jīng)酰胺和葡萄糖，而大量沉積于全身的網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)細(xì)胞內(nèi)，導(dǎo)致包括肝脾腫大，骨骼改變等一系列臨床癥狀。
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