健康咨詢描述: 第一胎和第二胎到了最后都沒有了,是什么原因?qū)е碌?SMA致病基因(外顯子七和八存在缺失)是什么意思啊
你這種情況一定要進行一個全身的檢查,如果出現(xiàn)了兩臺都出現(xiàn)了問題,考慮還是一個組附件,或者那些問題了,建議你還是積極的,到醫(yī)院就診及集聚不同的原因,給你不同的,一要補充維生素
指導意見:
簡單的講,就是患者的基因組內(nèi)存在一個SMA基因突變。它導致的結(jié)果是異常的蛋白形成,并且功能是喪失的。上面說未檢測到SMN1基因突變。下面一行又寫檢測到外顯子缺失。建議你回產(chǎn)前診斷中心就診,一定要拿到紙質(zhì)報告,這樣才能分析。SMA是隱性遺傳疾病,需要父母雙方同時攜帶致病基因,才會遺傳給后代?,F(xiàn)在不清楚你是純合還是雜合,但你至少可能是存在一個基因突變。剩下的就要看你的愛人有沒有攜帶同樣類型的基因突變了。如果你丈夫也同樣攜帶該致病基因的話,,就有25%的機會遺傳給后代。如果他沒有的話,你的后代就有可能是攜帶者。就只是一個攜帶者,一般沒有任何癥狀。
病情分析:
您好,結(jié)合您的病情描述以及發(fā)送上述染色體基因檢測報告結(jié)果所示,檢測結(jié)果是沒有檢測到SMN1基因外顯子7和8缺失,說明不存在上述缺陷,不會誘發(fā)脊髓性肌萎縮這種疾病,而且它主要是針對出生后嬰幼兒的疾病
指導意見:
您現(xiàn)在是胚胎時期不良因素所致的死胎或者流產(chǎn),具體引起上述情況的原因很多,需要進行全面的婦科查體和檢查,可能與子宮內(nèi)環(huán)境、受精卵缺陷、外界環(huán)境因素等很多原因有關(guān)
以上是對“想知道為什么原因,嚴重嗎”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
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