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粘多糖寶寶如何確診？

保密 | 0個月 2021-07-15 16:21:04 2人回復(fù) 來自

健康咨詢描述： 粘多糖寶寶如何確診？

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姜麗莉
姜麗莉 四平市中心人民醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 小兒呼吸，消化，生長發(fā)育，神經(jīng)，新生兒 幫助網(wǎng)友：12559
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2021-07-15 18:17:22 我要投訴

      四川達州市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院粘多糖病是一組由于酶缺陷造成的酸性粘多糖分子不能降解的溶酶體累積病。臨床表現(xiàn)：患兒大多數(shù)在周歲以后呈現(xiàn)生長落后、矮小身材等。
      

劉楊
劉楊 威海市立第三醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 小兒腹瀉病，肺炎，抽動癥，癲癇，發(fā)育落后，孤獨癥 幫助網(wǎng)友：11328
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2021-07-15 18:17:49 我要投訴

      粘多糖病由于先天性蛋白多糖降解酶缺陷所致蛋白多糖分解代謝紊亂，其特點是寡糖的過度積累和排泄，根據(jù)臨床表現(xiàn)，x線骨片特征和不同的粘多糖的尿排泄量增加即可確診。
      

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