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血?;鈮A分析兒童有異常,是否有遺傳性疾病。

男 | 5歲 懸賞5個(gè)健康幣 2022-01-06 15:00:41 3人回復(fù) 來自

健康咨詢描述: 2021年11月15日到廣州是婦女兒童醫(yī)院檢查:核磁共振MR、血酰基肉堿分析兒童尿液GCMS.和FT3FT4TSH檢查(檢查兒童發(fā)育問題) 結(jié)果:1.核磁共振MR平掃和增強(qiáng)未見明確異常是正常 2.尿液的GC-MS分析:尿中未見明顯特征性異常有機(jī)酸代謝產(chǎn)物。 3.FT3、FT4以及TSH是甲狀腺功能檢查中三個(gè)重要的指標(biāo)均正常。 4.血?;鈮A分析兒童:C5:1、C8、,C10、(C3DCC40H)/C10、C4/C3、 C5/C3,、C5-0H/C8、C5-0H/C16共有8項(xiàng)略偏高。但未見明顯特征性脂肪酸代謝障障礙。


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張美玉
張美玉 河北省滄州中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 冠心病、心衰、高血壓、擴(kuò)張型心肌病、心肌炎、心律失 幫助網(wǎng)友:63969稱贊:391
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2022-01-06 16:53:37 我要投訴

      你好,這個(gè)根據(jù)以上檢查結(jié)果提示都是正常的結(jié)果的,目前不考慮存在基因遺傳的問題的,可以去醫(yī)院化驗(yàn)看看的,同時(shí)這個(gè)也需要結(jié)合臨床癥狀看的。建議可以去兒科就診看看的,一般不考慮基因遺傳病發(fā)作的情況的,這個(gè)注意飲食就可以的,可以改善癥狀為主。
      

錢棟
錢棟 馬鞍山市人民醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 擅長各種常見的內(nèi)科疾病及急危重癥診療,包括心血管系 幫助網(wǎng)友:86439
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2022-01-07 05:21:19 我要投訴

      如果做相關(guān)的檢查,存在血?;鈮A分析異常的這種情況下,提示存在遺傳代謝性疾病的可能的。但這種檢測如果只是初篩還是不能夠確認(rèn)的,是需要復(fù)查靜脈血再去比對的。如果比對的結(jié)果還是存在異常的話,那么應(yīng)該是存在一些代謝性疾病的可能的,是需要做進(jìn)一步的檢查的。
      

童海濤
童海濤 安徽省第二人民醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 糖尿病、肥胖癥、骨質(zhì)疏松、痛風(fēng)、脂質(zhì)代謝紊亂以及甲 幫助網(wǎng)友:64895
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2022-01-08 01:00:51

      像你所說的這種情況的話,應(yīng)該是沒有出現(xiàn)這種不良的情況,而且也沒有出現(xiàn)這種脂肪酸代謝的功能性障礙,這個(gè)不用擔(dān)心,平時(shí)的話多注意觀察就可以,這個(gè)明顯略高的情況,對身體的影響力比較小,而且就算孩子有升高癥狀的話,這個(gè)主要是出現(xiàn)了遺傳代謝等情況。
      
      以上是對“血酰基肉堿分析兒童有異常,是否有遺傳性疾病?!边@個(gè)問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!

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