我的孩子現(xiàn)在一歲，兩個(gè)月前發(fā)現(xiàn)孩子尿液特

      指導(dǎo)意見(jiàn)：
      結(jié)合你描述的癥狀孩子有可能是苯丙酮尿癥的表現(xiàn)。苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見(jiàn)，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常?？梢酝ㄟ^(guò)尿三氯化鐵試驗(yàn)及血漿氨基酸分析和尿液有機(jī)酸分析明確診斷，建議盡快醫(yī)院檢查明確診斷。